Des mutations de novo récurrentes impliquent de nouveaux gènes sous-jacents au risque d’autisme simplex

Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2014).

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Les chercheurs ont reséquencé 64 gènes à risque chez près de 6 000 personnes issues de familles dont l’un des enfants est atteint d’un trouble du spectre autistique (TSA). Les personnes atteintes ont été comparées à leurs frères et sœurs non atteints. Les personnes ayant déjà subi un séquençage de l’exome entier ont été incluses, de même que celles n’ayant jamais subi de séquençage. Les gènes candidats au reséquençage ont été sélectionnés sur la base de rapports publiés antérieurement et de données non publiées du chercheur. Les chercheurs ont pu identifier de nouvelles mutations – ordenovo- dans neuf gènes liés au risque d’autisme, dont le SYNGAP1. Des mutations de novo de SYNGAP1 ont été observées chez des patients atteints de déficience intellectuelle (DI), présentant ou non des symptômes de TSA ou des crises d’épilepsie, et chez des patients souffrant de troubles épileptiques du cerveau, avec ou sans autisme. Les personnes atteintes chez qui on a découvert une mutation de SYNGAP1 présentaient un quotient intellectuel (QI) plus faible et une probabilité accrue de crises d’épilepsie.

L’objectif de cette recherche est d’approfondir notre compréhension de la biologie de ces affections et de contribuer à l’élaboration de traitements plus précis pour les patients. C’est un autre exemple de la façon dont Simons Searchlight contribue à l’obtention de ces connaissances. Les échantillons d’ADN utilisés pour cette étude proviennent du dépôt de cellules et d’ADN de l’université Rutgers, auquel les participants à Simons Searchlight fournissent volontairement des échantillons. Simons Searchlight est reconnaissant aux familles qui participent au projet, ce travail ne pourrait pas être réalisé sans vous.