Terugkerende de novo mutaties wijzen op nieuwe genen die het risico op simplex autisme bepalen

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B.J. O’Roak et al. (2014).

Lees het artikel hier.

Onderzoekers hebben 64 risicogenen opnieuw gekwantificeerd in bijna 6.000 individuen uit families met een kind met Autisme Spectrum Stoornis (ASS). De getroffenen werden vergeleken met hun broers en zussen die niet aangetast waren. Zowel individuen die al eerder een whole exome sequencing hadden ondergaan als individuen die nog niet eerder een sequencing hadden ondergaan, werden geïncludeerd. Kandidaatgenen voor een nieuwe sequentie werden geselecteerd op basis van eerder gepubliceerde rapporten en ongepubliceerde gegevens van de onderzoeker zelf. Onderzoekers konden nieuwe –orde novo- mutaties identificeren in negen genen die verband houden met het risico op autisme, waarvan SYNGAP1 er één is. De novo mutaties van SYNGAP1 zijn waargenomen bij patiënten met een verstandelijke beperking (ID), die al dan niet symptomen van ASS hebben of aanvallen ervaren, en bij patiënten met epileptische hersenaandoeningen, met of zonder autisme. Getroffen personen die een mutatie van SYNGAP1 bleken te hebben, vertoonden een lager intelligentiequotiënt (IQ) en een verhoogde kans op aanvallen.

Het doel van dit onderzoek is om ons begrip van de biologie van deze aandoeningen uit te breiden en om te komen tot een nauwkeurigere behandeling voor patiënten. Dit is nog een voorbeeld van hoe Simons Searchlight helpt bij het verkrijgen van deze kennis. DNA-monsters voor dit onderzoek werden verkregen van de Rutgers University Cell and DNA Repository, waar deelnemers aan het Simons Zoeklicht vrijwillig monsters aan geven. Simons Zoeklicht is dankbaar voor de families die deelnemen aan het project, zonder jullie zou dit werk niet voltooid kunnen worden.