Mutaciones recurrentes de novo implican nuevos genes en el riesgo de autismo simplex

Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2014).

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Los investigadores volvieron a secuenciar 64 genes de riesgo en casi 6.000 individuos de familias que tienen un hijo afectado por el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Los afectados fueron comparados con sus hermanos no afectados. Se incluyeron individuos que habían sido sometidos previamente a secuenciación del exoma completo, así como aquellos en los que no se había realizado ninguna secuenciación previa. Los genes candidatos para la resecuenciación se seleccionaron basándose en informes publicados anteriormente y en datos inéditos del propio investigador. Los investigadores lograron identificar nuevas -ordenovo- mutaciones en nueve genes relacionados con el riesgo de autismo, uno de los cuales es SYNGAP1. Se han observado mutaciones de novo de SYNGAP1 en pacientes con discapacidad intelectual (DI), que pueden o no presentar síntomas de TEA o sufrir convulsiones, y en pacientes con trastornos epilépticos cerebrales, con o sin autismo. Los individuos afectados que presentaban una mutación de SYNGAP1 mostraban un coeficiente intelectual (CI) más bajo y una mayor probabilidad de sufrir convulsiones.

El objetivo de esta investigación es ampliar nuestra comprensión de la biología de estas afecciones, así como ayudar a avanzar hacia un tratamiento más preciso para los pacientes. Este es otro ejemplo de cómo Simons Searchlight ayuda a obtener estos conocimientos. Las muestras de ADN para este estudio se obtuvieron del Repositorio de Células y ADN de la Universidad de Rutgers, al que los participantes en Simons Searchlight proporcionan muestras voluntariamente. Simons Searchlight agradece a las familias que participan en el proyecto, este trabajo no podría llevarse a cabo sin vosotros.