Mutazioni ricorrenti de novo implicano nuovi geni alla base del rischio di autismo simplex

Articolo di ricerca originale di B.J. O’Roak et al. (2014).

Leggete l’articolo qui.

I ricercatori hanno ricontrollato 64 geni di rischio in quasi 6.000 individui provenienti da famiglie con un figlio affetto da disturbo dello spettro autistico (ASD). I soggetti colpiti sono stati confrontati con i loro fratelli non affetti. Sono stati inclusi sia i soggetti che avevano già eseguito il sequenziamento dell’intero esoma, sia quelli che non avevano mai eseguito il sequenziamento. I geni candidati alla risequenza sono stati selezionati sulla base di rapporti pubblicati in precedenza e di dati non pubblicati del ricercatore. I ricercatori sono riusciti a identificare nuove – ordenovo – mutazioni in nove geni legati al rischio di autismo, uno dei quali è SYNGAP1. Mutazioni de novo di SYNGAP1 sono state osservate in pazienti con disabilità intellettiva (ID), che possono o meno presentare sintomi di ASD o crisi epilettiche, e in pazienti con disturbi epilettici del cervello, con o senza autismo. I soggetti affetti che hanno riscontrato una mutazione di SYNGAP1 presentano un quoziente di intelligenza (QI) inferiore e una maggiore probabilità di crisi epilettiche.

L’obiettivo di questa ricerca è quello di ampliare la nostra comprensione della biologia di queste condizioni e di contribuire a un trattamento più preciso per i pazienti. Questo è un altro esempio di come Simons Searchlight aiuti a ottenere queste conoscenze. I campioni di DNA per questo studio sono stati ottenuti dal Repository Cell and DNA della Rutgers University, a cui i partecipanti al Simons Searchlight forniscono volontariamente i campioni. Simons Searchlight è grata alle famiglie che partecipano al progetto: senza di voi questo lavoro non potrebbe essere portato a termine.