Mutações recorrentes de novo implicam novos genes subjacentes ao risco de autismo simplex

Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2014).

Leia o artigo aqui.

Os pesquisadores fizeram o ressequenciamento de 64 genes de risco em quase 6.000 indivíduos de famílias que têm um filho afetado pelo Transtorno do Espectro Autista (TEA). Os afetados foram comparados com seus irmãos não afetados. Foram incluídos indivíduos que já haviam realizado sequenciamento completo do exoma, bem como aqueles sem sequenciamento anterior. Os genes candidatos à re-sequência foram selecionados com base em relatórios publicados anteriormente e em dados não publicados do próprio pesquisador. Os pesquisadores conseguiram identificarnovas mutações em nove genes ligados ao risco de autismo, um dos quais é o SYNGAP1. Mutações de novo no SYNGAP1 foram observadas em pacientes com deficiência intelectual (DI), que podem ou não apresentar sintomas de TEA ou convulsões, e em pacientes com distúrbios epilépticos do cérebro, com ou sem autismo. Os indivíduos afetados que apresentaram uma mutação no SYNGAP1 exibiram um quociente de inteligência (QI) mais baixo e uma maior probabilidade de convulsões.

O objetivo dessa pesquisa é expandir nossa compreensão da biologia dessas condições e ajudar a avançar em direção a um tratamento mais preciso para os pacientes. Esse é outro exemplo de como a Simons Searchlight ajuda a obter esse conhecimento. As amostras de DNA para este estudo foram obtidas do Repositório de Células e DNA da Universidade Rutgers, para o qual os participantes do Simons Searchlight fornecem amostras voluntariamente. A Simons Searchlight agradece às famílias que participam do projeto, pois este trabalho não poderia ser concluído sem vocês.