Un paradigme de novo pour le retard mental.

(Remarque : le terme “retard mental” est dépassé ; nous utilisons désormais le terme “déficience intellectuelle”).

Article de recherche original de L.E. Vissers et al. (2010).

Lire le résumé ici.

Les mutations du gène SYNGAP1 sont associées à la déficience intellectuelle (DI). Ce rapport décrit comment une mutation du SYNGAP1 a été identifiée chez un patient grâce au séquençage de l’exome entier. Ce résultat n’a été observé chez aucun des parents (on parle de “de novo”) et est probablement à l’origine de la déficience intellectuelle du patient.