Um paradigma de novo para o retardo mental.

(Observação: “retardo mental” é uma terminologia desatualizada; agora usamos o termo “deficiência intelectual”)

Artigo de pesquisa original de L.E. Vissers et al. (2010).

Leia o resumo aqui.

As mutações no gene SYNGAP1 estão associadas à deficiência intelectual (DI). Este relatório descreve como uma mutação SYNGAP1 foi identificada em um paciente por meio do sequenciamento completo do exoma. Esse achado não foi observado em nenhum dos pais (isso é chamado de “de novo”) e provavelmente é a causa da deficiência intelectual do paciente.