Un paradigma de novo para el retraso mental.

(nota: «retraso mental» es terminología anticuada; ahora utilizamos el término «discapacidad intelectual»)

Artículo de investigación original de L.E. Vissers et al. (2010).

Lea el resumen aquí.

Las mutaciones del gen SYNGAP1 están asociadas a la discapacidad intelectual (DI). Este informe describe cómo se identificó una mutación SYNGAP1 en un paciente mediante secuenciación del exoma completo. Este hallazgo no se observó en ninguno de los progenitores (lo que se denomina «de novo») y es probablemente la causa de la discapacidad intelectual del paciente.