16p13.3 Deleción

A continuación se muestra un resumen para el síndrome de deleción 16p13. 3 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de deleción 16p13.3?

El síndrome de deleción 16p13.3 se produce cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

El tamaño de la supresión afecta al tipo de características médicas. Una deleción pequeña da lugar al síndrome de Rubinstein-Taybi porque falta el gen CREBBP, y una deleción grande da lugar a una enfermedad diferente porque faltan genes adicionales.

Síntomas

Las personas con síndrome de Rubinstein-Taybi pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de crecimiento y baja estatura
  • Problemas de comportamiento
  • Cambios en los rasgos faciales y en las manos y los pies

Las personas con una gran deleción en la región 16p13.3 pueden tener:

  • Dificultades de alimentación
  • Defectos cardíacos o renales
  • Infecciones frecuentes
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el desarrollo
  • Bajo tono muscular

¿Las personas con síndrome de deleción 16p13.3 tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome de deleción 16p13.3 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Baja estatura
  • Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
  • Rasgos faciales diferentes de los de otros miembros de la familia
  • Pulgares anchos que pueden colocarse de forma diferente en la mano
  • Primeros dedos grandes

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 16p13.3?

Debido a los diferentes puntos de rotura que son posibles en la región 16p13.3, es difícil saber cuántas personas tienen una deleción 16p13.3.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 16p13.3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 16p13. 3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 16p13.3.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la deleción 16p13. 3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con deleción 16p13.3 .

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