16p13.3 Deletie

Hieronder volgt een samenvatting voor 16p13.3 deletie syndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 16p13.3 deletiesyndroom?

Het 16p13.3 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 16 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

De grootte van de schrapping beïnvloedt het type medische kenmerken. Een kleine deletie resulteert in het Rubinstein-Taybi-syndroom omdat het CREBBP-gen ontbreekt, en een grote deletie resulteert in een andere aandoening omdat er extra genen ontbreken.

Symptomen

Mensen met het Rubinstein-Taybi syndroom kunnen:

  • Intellectuele beperking
  • Groeiproblemen en korte lengte
  • Gedragsproblemen
  • Veranderingen in gelaatstrekken en handen en voeten

Mensen met een grote deletie in de regio 16p13.3 hebben mogelijk:

  • Problemen met voeden
  • Hart- of nierafwijkingen
  • Frequente infecties
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Falen om te gedijen
  • Lage spierspanning

Zien mensen met het 16p13.3 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 16p13.3 deletiesyndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Korte hoogte
  • Een klein hoofd, ook wel microcefalie genoemd
  • Gezichtskenmerken die afwijken van die van andere familieleden
  • Brede duimen die anders op de hand kunnen liggen
  • Grote eerste tenen

Hoeveel mensen hebben het 16p13.3 deletiesyndroom?

Vanwege de verschillende breekpunten die mogelijk zijn in de 16p13.3 regio, is het moeilijk om te weten hoeveel mensen een 16p13.3 deletie hebben.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 16p13.3 Deletie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 16p13.3 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over 16p13.3 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 16p13.3 Deletie vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over 16p13.3 Deletie genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 16p13.3 Deletie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!