NIPBL
A continuación se muestra un resumen para el gen NIPBL observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haz clic aquí para consultar nuestra Guía de genes NIPBL completa
La Guía Genética online incluye más información sobre el NIPBL, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NIPBL o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con el NIPBL también se denomina Síndrome de Cornelia de Lange 1. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con NIPBL para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
Las variantes genéticas en otros genes también pueden hacer que una persona tenga síndrome de Cornelia de Lange.
¿Qué es el síndrome relacionado con el NIPBL?
El síndrome relacionado con el NIPBL se produce cuando hay alteraciones en ambas copias del gen NIPBL. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NIPBL desempeña un papel importante en el desarrollo humano y en la división celular de todo el organismo.
Síntomas
Como el gen NIPBL es importante para el desarrollo, algunas personas pueden tener:
- Discapacidad intelectual
- Retraso lingüístico
- Defectos cardíacos
- Neumonía frecuente
- Reflujo gastrointestinal y problemas de alimentación
- Problemas genitales en los varones
- Diversos problemas de estructura y función renal
- Tono muscular superior a la media
- Llanto grave y gruñido en los lactantes
- Pérdida auditiva
- Convulsiones
- Comportamiento autolesivo
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el NIPBL?
En 2025, unas 471 personas con En la investigación médica se ha identificado el síndrome relacionado con el NIPBL. Se calcula que el síndrome de Cornelia de Lange se da entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 30.000 nacimientos.
El síndrome de Cornelia de Lange está causado por una variante genética en el NIPBL en más de la mitad de las personas identificadas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoNIPBL en Facebook
- Página web de la Fundación Síndrome de Cornelia de Lange – cdlsusa.org
– Fundación Síndrome de Cornelia de Lange – Twitter - CDLS Awareness and Support website – cdlsawareness.org
– CDLS Awareness and Support – Página de Facebook - Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
NIPBL
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Revisa toda la GeneReviews sobre Síndrome de Cornelia de Lange.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la NIPBL, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la NIPBL es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la NIPBL.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del NIPBL participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
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