NIPBL

Abaixo está um resumo do gene NIPBL observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de Cornelia de Lange 1?

A síndrome de Cornelia de Lange 1 ocorre mais frequentemente quando há alterações no gene NIPBL. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Variantes genéticas em outros genes também podem fazer com que uma pessoa tenha essa síndrome.

Função-chave

O gene NIPBL desempenha um papel importante no desenvolvimento humano e na divisão celular em todo o corpo.

Sintomas

Porque a NIPBL é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Defeitos cardíacos
  • Pneumonia com mais frequência
  • Refluxo gastrointestinal e problemas de alimentação
  • Problemas genitais em homens
  • Vários problemas de estrutura e função dos rins
  • Deficiência intelectual
  • Tônus muscular acima da média
  • Atraso de linguagem
  • Choro baixo e rosnado em bebês
  • Perda auditiva
  • Convulsões

As pessoas que têm a síndrome de Cornelia de Lange 1 têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm Síndrome de Cornélia de Lange 1 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Baixa estatura, seguindo suas próprias curvas de crescimento
  • Falha no crescimento que pode ser vista no ultrassom
  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Mandíbula pequena
  • Orelhas baixas
  • Pálpebras pesadas
  • Cílios longos e encaracolados
  • Lábio superior fino
  • Pescoço curto
  • Corar com mais frequência do que a média
  • Problemas de desenvolvimento dos membros e das mãos

Quantas pessoas têm a síndrome de Cornelia de Lange 1?

Em Em 2022, mais de 200 pessoas no mundo com síndrome de Cornélia de Lange 1 foram descritas em pesquisas médicas. A síndrome ocorre em cerca de 1 em cada 10.000 a 1 em cada 30.000 recém-nascidos.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Cornelia de Lange.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre a NIPBL, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a NIPBL são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do NIPBL pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da NIPBL participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias NIPBL.

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