NIPBL

Di seguito è riportato un riassunto del gene NIPBL osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome di Cornelia de Lange 1?

La sindrome di Cornelia de Lange 1 si verifica più spesso in presenza di alterazioni del gene NIPBL. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Anche varianti genetiche in altri geni possono determinare la presenza di questa sindrome.

Ruolo chiave

Il gene NIPBL svolge un ruolo importante nello sviluppo umano e nella divisione cellulare in tutto il corpo.

Sintomi

Perché il NIPBL Il gene NIPBL è importante per molte parti del corpo. possono avere:

  • Difetti cardiaci
  • Polmonite più spesso
  • Reflusso gastrointestinale e problemi di alimentazione
  • Problemi genitali nei maschi
  • Vari problemi di struttura e funzione dei reni
  • Disabilità intellettiva
  • Tono muscolare superiore alla media
  • Ritardo del linguaggio
  • Grido basso e ringhioso nei neonati
  • Perdita dell’udito
  • Convulsioni

Le persone affette dalla sindrome di Cornelia de Lange 1 hanno un aspetto diverso?

Persone che hanno Sindrome di Cornelia de Lange 1 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Altezza ridotta, seguendo le proprie curve di crescita
  • Insufficienza della crescita che potrebbe essere osservata all’ecografia
  • Testa di dimensioni inferiori alla media
  • Mascella piccola
  • Orecchie basse
  • Palpebre pesanti
  • Ciglia lunghe e ricce
  • Labbro superiore sottile
  • Collo corto
  • Arrossire più spesso della media
  • Problemi di sviluppo degli arti e delle mani

Quante persone hanno la sindrome di Cornelia de Lange 1?

A partire dal Nel 2022, più di 200 persone nel mondo con la sindrome di Cornelia de Lange 1 sono state descritte dalla ricerca medica. La sindrome si manifesta in circa 1 neonato su 10.000 – 1 su 30.000.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per la sindrome di Cornelia de Lange.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il NIPBL, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla NIPBL sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli del NIPBL è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della NIPBL partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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