NIPBL

Di seguito è riportato un riassunto del gene NIPBL osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra Guida completa ai geni NIPBL

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla NIPBL, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NIPBL o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata al NIPBL è anche chiamata Sindrome di Cornelia de Lange 1. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla NIPBL per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Anche varianti genetiche in altri geni possono portare una persona ad avere Sindrome di Cornelia de Lange.

Che cos’è la sindrome NIPBL?

La sindrome legata al NIPBL si verifica quando ci sono cambiamenti in entrambe le copie del gene NIPBL. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene NIPBL svolge un ruolo importante nello sviluppo umano e nella divisione cellulare in tutto il corpo.

Sintomi

Poiché il gene NIPBL è importante per lo sviluppo, alcune persone possono avere:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo del linguaggio
  • Difetti cardiaci
  • Polmonite frequente
  • Reflusso gastrointestinale e problemi di alimentazione
  • Problemi genitali nei maschi
  • Vari problemi di struttura e funzione dei reni
  • Tono muscolare superiore alla media
  • Grido basso e ringhioso nei neonati
  • Perdita dell’udito
  • Convulsioni
  • Comportamento di autolesionismo

Quante persone sono affette dalla sindrome NIPBL?

A partire dal 2025, circa 471 persone con Nella ricerca medica sono state identificate sindromi legate alla NIPBL. Si stima che la sindrome di Cornelia de Lange si verifichi da 1 su 10.000 a 1 su 30.000 nascite.

La sindrome di Cornelia de Lange è causata da una variante genetica del NIPBL in più della metà delle persone identificate.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per la sindrome di Cornelia de Lange.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il NIPBL, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla NIPBL sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli del NIPBL è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della NIPBL partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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