NIPBL
Les informations pour ce résumé du Syndrome lié au NIPBL proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes NIPBL
Le guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur le syndrome NIPBL, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome NIPBL ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié au NIPBL est également appelé Syndrome de Cornelia de Lange 1. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au NIPBL pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Des variantes génétiques dans d’autres gènes peuvent également entraîner l’apparition du syndrome de Cornelia de Lange. le syndrome de Cornelia de Lange.
Qu’est-ce que le syndrome lié au NIPBL?
Le syndrome lié au gène NIPBL survient en cas de mutations du gène NIPBL. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.
Rôle clé
Le gène NIPBL joue un rôle important dans le développement humain et la division cellulaire dans l’ensemble du corps.
Symptômes
Le gène NIPBL étant important pour le développement, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Handicap intellectuel
- Retard de langage
- Malformations cardiaques
- Pneumonie fréquente
- Reflux gastro-intestinal et problèmes d’alimentation
- Problèmes génitaux chez les hommes
- Divers problèmes liés à la structure et à la fonction des reins
- Tonus musculaire supérieur à la moyenne
- Grognement grave chez le nourrisson
- Perte auditive
- Crises d’épilepsie
- Comportement d’automutilation
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au NIPBL?
En 2025, environ 471 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer ou d’une affection connexe ont été recensées. La recherche médicale a permis d’identifier des syndromes liés au NIPBL. On estime que le syndrome de Cornelia de Lange survient dans 1 cas sur 10 000 à 1 cas sur 30 000 naissances.
Le syndrome de Cornelia de Lange est causé par une variante génétique du NIPBL chez plus de la moitié des personnes identifiées.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook de la NIPBL
- Site web de la Fondation du syndrome de Cornelia de Lange – cdlsusa.org
– Fondation du syndrome de Cornelia de Lange – Twitter - Site web de sensibilisation et de soutien au CDLS – cdlsawareness.org
– Sensibilisation et soutien au CDLS – page Facebook - Base de données génétique de Geisinger sur les troubles du développement cérébral – NIPBL
- NDD GeneHub – NIPBL
- Gène SFARI – Site web consacré au gène NIPBL
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour le syndrome de Cornelia de Lange.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun résumé d’article concernant le NIPBL, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le NIPBL sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au NIPBL en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les modifications génétiques liées au NIPBL en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de la part des familles de la NIPBL.
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