NRXN2
La información de este resumen de Síndrome relacionado con NRXN2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Pulsa aquí para ver nuestra Guía completa del gen NRXN2
La Guía Genética online incluye más información sobre el NRXN2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome NRXN2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con NRXN2?
El síndrome relacionado con NRXN2 se produce cuando hay cambios en el gen NRXN2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen NRXN2 desempeña un papel importante en la función de las células cerebrales y en la comunicación entre ellas.
Síntomas
Dado que el gen NRXN2 es importante para la actividad cerebral, algunas personas que padecen el síndrome relacionado con NRXN2 pueden tener:
- Autismo
- Retraso lingüístico
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Epilepsia
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con NRXN2?
A partir de 2025, más de 10 personas con SÍNDROME RELACIONADO CON NRXN2-en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de NRXN2
- NDD GeneHub – NRXN2
- Página webde SFARI sobre el gen NRXN2
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
De momento no hay ninguna reseña de GeneReviews sobre NRXN2.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre NRXN2, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información que hay sobre el NRXN2 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre NRXN2.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del NRXN2 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Historias de familia
De momento no tenemos ningún testimonio de familias con NRXN2 .
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