NRXN2

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao NRXN2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene NRXN2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o NRXN2, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao NRXN2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao NRXN2?

A síndrome relacionada ao NRXN2 ocorre quando há alterações no gene NRXN2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene NRXN2 desempenha um papel importante na função das células cerebrais e na comunicação entre elas.

Sintomas

Como o gene NRXN2 é importante para a atividade cerebral, algumas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NRXN2 podem ter:

  • Autismo
  • Atraso de linguagem
  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Epilepsia

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NRXN2?

Em 2025, mais de 10 pessoas com NRXN2-foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há nenhuma página do GeneReviews sobre o NRXN2.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o NRXN2, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.

As informações disponíveis sobre o NRXN2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o NRXN2 aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do NRXN2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhum relato de famílias com NRXN2 .

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