NRXN2

Abaixo está um resumo do gene NRXN2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao NRXN2?

A síndrome relacionada ao NRXN2 ocorre com mais frequência quando há alterações no gene NRXN2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene NRXN2 desempenha um papel importante na função das células cerebrais e na comunicação entre elas.

Sintomas

Como o NRXN2 é importante para o cérebro, algumas pessoas podem ter:

  • Autismo
  • Atraso de linguagem

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NRXN2 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao NRXN2 não parecem diferentes.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NRXN2?

A síndrome relacionada ao NRXN2 é muito rara, e o número de pessoas que a possuem é desconhecido.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para NRXN2.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre NRXN2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o NRXN2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NRXN2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NRXN2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias NRXN2 .

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