NRXN2

Les informations de ce résumé du Syndrome lié au NRXN2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène NRXN2

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur NRXN2, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à NRXN2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au NRXN2?

Le syndrome lié au NRXN2 survient en cas de modification du gène NRXN2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène NRXN2 joue un rôle important dans le fonctionnement des cellules cérébrales et dans la communication entre elles.

Symptômes

Le gène NRXN2 étant important pour l’activité cérébrale, certaines personnes atteintes du syndrome lié au NRXN2 peuvent avoir.. :

  • Autisme
  • Retard de langage
  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Epilepsie

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au NRXN2?

En 2025, plus de 10 personnes atteintes du gène NRXN2-ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews consacrée au gène NRXN2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant NRXN2, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles concernant le gène NRXN2 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous deux un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à NRXN2 en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène NRXN2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de familles touchées par le NRXN2 .

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