NRXN2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome NRXN2-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa del gene NRXN2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su NRXN2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NRXN2 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome NRXN2-correlata?
La sindrome NRXN2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NRXN2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NRXN2 svolge un ruolo importante nella funzione delle cellule cerebrali e nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene NRXN2 è importante per l’attività cerebrale, alcune persone affette da sindrome NRXN2-correlata possono avere:
- L’autismo
- Ritardo del linguaggio
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Epilessia
Quante persone hanno la sindrome NRXN2-correlata?
A partire dal 2025, oltre 10 persone con NRXN2-sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook NRXN2
- NDD GeneHub – NRXN2
- Gene SFARI – Sito web dedicato a NRXN2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per NRXN2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su NRXN2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili su NRXN2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su NRXN2.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene NRXN2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie delle famiglie NRXN2 .
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!