SETD5

A continuación se ofrece un resumen del gen SETD5 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen SETD5

La Guía Genética online incluye más información sobre el SETD5, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SETD5 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
Comparte este recurso con los miembros de tu familia o con tus proveedores clínicos.

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¿Qué es el síndrome relacionado con el SETD5?

El síndrome relacionado con SETD5 se produce cuando hay cambios en el gen SETD5.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen SETD5 desempeña un papel clave en el control de otros genes.

Síntomas

Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SETD5 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso lingüístico
  • Diferencias en los rasgos faciales

¿Cuántas personas padecen el síndrome SETD5?

En 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 21 personas en el mundo con cambios en el gen SETD5.
El primer caso de síndrome relacionado con SETD5 se describió en 2014.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Aprende más sobre el gen SETD5 y conéctate con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se muestran a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados actuales.
Actualmente no hay GeneReviews para SETD5.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen SETD5.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre el SETD5 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el SETD5.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

Las variantes de pérdida de función de SETD5 causan discapacidad intelectual y el fenotipo central del síndrome de microdeleción 3p25.3

Artículo de investigación original de A. Kuechler et al. (2015).
Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Genes sinápticos, transcripcionales y cromatínicos alterados en el autismo

Artículo de investigación original de S. De Rubeis et al. (2014).
Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del SETD5 participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de SETD5 familias.

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