SETD5

Hieronder volgt een samenvatting voor het SETD5-gen uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige SETD5 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over SETD5, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SETD5-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is SETD5-gerelateerd syndroom?

SETD5-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SETD5-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SETD5-gen speelt een sleutelrol bij het aansturen van andere genen.

Symptomen

Veel mensen met het SETD5-gerelateerd syndroom hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Taalachterstand
  • Verschillen in gelaatstrekken

Hoeveel mensen hebben het SETD5-syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 21 mensen met veranderingen in het SETD5-gen beschreven in de medische literatuur.
Het eerste geval van SETD5-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2014.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Leer meer over het SETD5-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight-families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor SETD5.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in het SETD5-gen.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over SETD5 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed zoekactie naar SETD5 artikelen kan hier gevonden worden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.

 

Verlies van functie-varianten van SETD5 veroorzaken verstandelijke beperking en het kernfenotype van het syndroom van microdeletie 3p25.3

Origineel onderzoeksartikel door A. Kuechler et al. (2015).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

Synaptische, transcriptionele en chromatine-genen verstoord bij autisme

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. De Rubeis et al. (2014).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SETD5 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van SETD5 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen