Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português SETD5
Hieronder volgt een samenvatting van het SETD5-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies. Klik hier voor onze volledige SETD5 Genengids De online Genengids bevat meer informatie over SETD5, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SETD5-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is SETD5-gerelateerd syndroom?
SETD5-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SETD5-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het SETD5-gen speelt een sleutelrol bij het aansturen van andere genen.
Symptomen
Veel mensen met het SETD5-gerelateerd syndroom hebben:
- Intellectuele beperking
- Taalachterstand
- Verschillen in gelaatstrekken
Hoeveel mensen hebben het SETD5-syndroom?
In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 21 mensen met veranderingen in het SETD5-gen beschreven in de medische literatuur.
Het eerste geval van SETD5-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2014.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – SETD5 Facebook-groep
- Uniek – SETD5 Handleiding
- Geisinger Gen-database voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – SETD5
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor SETD5.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het SETD5-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over SETD5 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SETD5-artikelen is hier te vinden. Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen. Verlies-van-functie varianten van SETD5 veroorzaken verstandelijke beperking en het kernfenotype van het microdeletie 3p25.3 syndroom Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Kuechler et al. (2015).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier. Synaptische, transcriptionele en chromatine genen verstoord in autisme Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. De Rubeis et al. (2014). Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SETD5 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
Eerdere kwartaalverslagen