SETD5

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SETD5 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla SETD5, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SETD5 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata alla SETD5 è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 23. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome SETD5-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome SETD5-correlata?

La sindrome SETD5-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene SETD5. Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SETD5 svolge un ruolo chiave nel controllo di altri geni.

Sintomi

Dato che il gene SETD5 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene SETD5 presentano:

Ritardo nello sviluppo
Disabilità intellettiva
Ritardo del linguaggio
Comportamento ossessivo-compulsivo
Caratteristiche dell’autismo
Curva laterale della colonna vertebrale (scoliosi)
Problemi di visione
Basso tono muscolare
Altezza ridotta
Predisposizione per una condizione dei vasi sanguigni cerebrali chiamata sindrome di moyamoya

Quante persone sono affette dalla sindrome SETD5?

A partire dal 2026, ci saranno circa 250 persone al mondo affette dalla sindrome legata al gene SETD5-sindrome correlata al gene SETD5 sono stati identificati in una clinica medica. Il primo caso di sindrome SETD5-correlata è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight – GruppoSETD5 su Facebook
Unico – GuidaSETD5
Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger SETD5
La guida alla sindrome SETD5 – https://setd5syndrome.com/

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per SETD5.

Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene SETD5. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili sulla SETD5 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su SETD5 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

Varianti loss-of-function di SETD5 causano disabilità intellettiva e il fenotipo centrale della sindrome da microdelezione 3p25.3

Articolo di ricerca originale di A. Kuechler et al. (2015).

Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

Geni sinaptici, trascrizionali e cromatinici alterati nell’autismo

Articolo di ricerca originale di S. De Rubeis et al. (2014).

Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di SETD5 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

Storie di famiglia

Storie da SETD5 famiglie:

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