SETD5-gerelateerd syndroom

SETD5-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SETD5-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat SETD5-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SETD5-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus om een kind te krijgen met SETD5-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die SETD5-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat SETD5-gerelateerd syndroom zou erven.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die SETD5-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand die SETD5-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2026 zullen ongeveer 250 mensen in de wereld met het SETD5-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van SETD5-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2014. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het SETD5-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het SETD5-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren en spreken

De meeste mensen met het SETD5-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand en/of een verstandelijke beperking, en een spraakachterstand of spraakgebrek.

• 64 van de 74 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking (87 procent)
• 30 van de 43 mensen hadden een spraakachterstand of -stoornis(70 procent)

Gedrag

Sommige mensen met SETD5-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD)agressief gedrag, angst en oppositioneel gedrag.

• 23 van de 72 mensen hadden kenmerken van autisme (32 procent)
• 4 van de 28 mensen hadden ADHD (14 procent)
• 6 van de 28 mensen hadden gedragsproblemen (21 procent)
• 3 van de 28 mensen hadden angst(11 procent)

Hersenen

Mensen met het SETD5-syndroom hadden een lage spierspanning (hypotonie), toevallen, problemen met lopen of bewegen, slaapdiagnoses en veranderingen in de hersenen die te zien waren op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). De helft van de mensen had milde en aspecifieke hersenafwijkingen.

• 30 van de 73 mensen hadden hypotonie (41 procent)
• 14 van de 70 mensen hadden aanvallen (20 procent)
• 11 van de 29 mensen slecht ter been waren (38 procent)
• 5 van de 28 mensen hadden een slaapdiagnose (18 procent)
• bij 8 van de 15 mensen waren veranderingen in de hersenen te zien op MRI(53 procent)

Ontwikkeling

Mensen met het SETD5-gerelateerd syndroom waren klein van stuk, hadden problemen met hun gezichtsvermogen en maag-darmstelsel en werden geboren met hartafwijkingen.

• 19 van de 46 mensen hadden hartafwijkingen (41 procent)