Síndrome relacionada ao SETD5
Síndrome relacionada ao SETD5 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 23. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao SETD5 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SETD5?
A síndrome relacionada ao SETD5 ocorre quando há alterações no gene SETD5. Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.
Função-chave
O gene SETD5 desempenha um papel fundamental no controle de outros genes.
Sintomas
Como o gene SETD5 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD5 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso de linguagem
- Comportamento obsessivo-compulsivo
- Características do autismo
- Curva lateral da coluna vertebral (escoliose)
- Problemas de visão
- Tônus muscular baixo
- Baixa estatura
- Predisposição para uma doença dos vasos sanguíneos cerebrais chamada síndrome de moyamoya
O que causa a síndrome relacionada ao SETD5?
A síndrome relacionada ao SETD5 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do SETD5 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o SETD5 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao SETD5 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no SETD5. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o SETD5 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o SETD5 está relacionado a A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao SETD5 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no SETD5 Eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao SETD5 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene SETD5?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao SETD5 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao SETD5?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao SETD5 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à SETD5o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à SETD5 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SETD5 a síndrome relacionada ao SETD5, o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao SETD5 relacionada à SETD5.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao SETD5 o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao SETD5 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SETD5?
Em 2026, cerca de 250 pessoas no mundo com a síndrome relacionada à SETD5-relacionada à síndrome SETD5 foram identificados em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SETD5 foi descrito em 2014. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD5 têm uma aparência diferente?
As pessoas com a síndrome relacionada ao SETD5 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir, mas não se limita a, esses recursos:
- Defeitos nos ouvidos e nos olhos
- Tônus muscular baixo
Como a síndrome relacionada ao SETD5 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao SETD5. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
-
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
-
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao SETD5 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao SETD5
Aprendizagem e fala
A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao SETD5 apresentava atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual e atraso ou comprometimento da fala.
- 64 de 74 pessoas tinham atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual (87 por cento)
- 30 das 43 pessoas tinham atraso ou deficiência na fala(70%)
Comportamento
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao SETD5 tinham problemas comportamentais, como autismo ou características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)comportamento agressivo, ansiedade e comportamentos de oposição.
- 23 de 72 pessoas tinham características de autismo (32%)
- 4 de 28 pessoas tinham TDAH (14 por cento)
- 6 de 28 pessoas tinham desafios comportamentais (21%)
- 3 de 28 pessoas tinham ansiedade(11%)
Graphs
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80%
60%
40%
20%
0
Cérebro
As pessoas com a síndrome relacionada ao SETD5 apresentavam baixo tônus muscular (hipotonia), convulsões, problemas de locomoção ou de movimento, diagnósticos de sono e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI). Metade das pessoas apresentava defeitos cerebrais leves e inespecíficos.
- 30 de 73 pessoas tinham hipotonia (41%)
- 14 de 70 pessoas tiveram convulsões (20 por cento)
- 11 de 29 pessoas tinham problemas de locomoção (38%)
- 5 de 28 pessoas tinham um diagnóstico de sono (18 por cento)
- 8 de 15 pessoas tiveram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética(53%)
Graphs
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20%
0
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao SETD5
Desenvolvimento
As pessoas com A síndrome relacionada ao SETD5 tem baixa estatura, problemas de visão e gastrointestinais e nascem com defeitos cardíacos.
- 19 de 46 pessoas tinham defeitos cardíacos (41%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
O Guia da Síndrome SETD5
Esse site é um centro de recursos gratuito criado exatamente com esse objetivo, por um pai de criança com a síndrome SETD5, para famílias como a nossa.
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa internacional de pesquisa online que está construindo um banco de dados de história natural, um biobanco e uma rede de recursos em constante crescimento, abrangendo mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao se juntar à comunidade deles e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas do mundo todo para aprofundar a compreensão da sua condição genética. Por meio de pesquisas online e da coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para alcançarmos avanços significativos. Para se inscrever no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Junte-se a nós”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o SETD5: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/setd5
- GrupoSimons Searchlight no Facebook: ComunidadeSimons Searchlight SETD5 no Facebook
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao SETD5. Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- De Falco, A., De Dominicis, A., Trivisano, M., Specchio, N., Digilio, M. C., Piscopo, C., Capra, V., Scala, M., Iacomino, M., … & Terrone, G. (2025). Fenótipo neurológico e psiquiátrico de uma coorte multicêntrica de pacientes com transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao SETD5. Jornal Europeu de Neurologia Pediátrica, 54, 8-17. doi:10.1016/j.ejpn.2024.11.008
- Fan, J., Sun, H., Jiang, H., Zhang, S., Xia, H., & He, Y. (2025). Um caso de um feto com mutação SETD5: Fenótipo pré-natal e revisão da literatura. Pesquisa sobre defeitos congênitos, 117(12), e70003. doi: 10.1002/bdr2.70003
- Fernandes, I. R., Cruz, A. C. P., Ferrasa, A., Phan, D., Herai, R. H., & Muotri, A. R. (2018). Variações genéticas no SETD5 subjacentes a condições autistas. Neurobiologia do desenvolvimento, 78(5), 500-518. doi:10.1002/dneu.22584
- Luppino, G., Wasniewska, M., Pepe, G., Morabito, L. A., Briuglia, S., Moschella, A., Franchina, F., Lugarà, C., Aversa, T., & Corica, D. (2025). Dois anos de terapia com hormônio do crescimento em uma criança com baixa estatura grave devido à síndrome de sobreposição com uma nova mutação do gene SETD5: Relato de caso e revisão da literatura. Genes (Basiléia), 16(8), 859. doi:10.3390/genes16080859