Sindrome correlata alla SETD5

La sindrome SETD5-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene SETD5. Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome SETD5 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona che ha la sindrome SETD5-correlatail rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome SETD5 dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome SETD5-correlata il fratello che non presenta sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome SETD5 sindrome SETD5.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica che causa la sindrome SETD5-correlata il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome SETD5 il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.

Nel 2026, circa 250 persone al mondo con la sindrome SETD5-sindrome correlata alla SETD5 sono stati identificati in una clinica medica. Il primo caso di sindrome legata alla SETD5 è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla SETD5. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome SETD5 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprendimento e linguaggio

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome SETD5 presenta un ritardo nello sviluppo e/o una disabilità intellettiva, nonché un ritardo o un’alterazione del linguaggio.

• 64 persone su 74 avevano un ritardo nello sviluppo e/o una disabilità intellettiva (87 per cento)
• 30 persone su 43 presentavano un ritardo o un’alterazione del linguaggio(70%).

Comportamento

Alcune persone affette dalla sindrome SETD5 presentano problemi comportamentali, come l’autismo o caratteristiche dell’autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), comportamenti aggressivi, ansia e comportamenti oppositivi.

• 23 persone su 72 persone presentavano caratteristiche di autismo (32%)
• 4 persone su 28 persone avevano l’ADHD (14%)
• 6 persone su 28 hanno avuto problemi comportamentali (21 per cento)
• 3 persone su 28 soffrivano di ansia(11%)

Cervello

Le persone affette dalla sindrome SETD5 avevano un basso tono muscolare (ipotonia), crisi epilettiche, problemi di deambulazione o di movimento, diagnosi del sonno e cambiamenti cerebrali visibili alla risonanza magnetica (MRI). La metà delle persone presentava difetti cerebrali lievi e non specifici.

• 30 persone su 73 persone presentavano ipotonia (41 per cento)
• 14 persone su 70 persone hanno avuto crisi epilettiche (20 per cento)
• 11 persone su 29 hanno avuto problemi di deambulazione (38 per cento)
• 5 persone su 28 persone avevano una diagnosi di sonno (18%)
• 8 persone su 15 presentavano cambiamenti cerebrali visibili con la risonanza magnetica(53%).

Sviluppo

Le persone affette dalla Lasindrome SETD5 è di bassa statura, ha problemi di vista e gastrointestinali e nasce con difetti cardiaci.

• 19 persone su 46 avevano difetti cardiaci (41 per cento)