SETD5-verwandtes Syndrom

Das SETD5-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am SETD5-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das SETD5-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das SETD5-Syndrom hathängt das Risiko der Geschwister, ein Kind mit SETD5-Syndrom zu bekommen, von den Genen der Geschwister und der Eltern ab. Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SETD5-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das SETD5-bezogene Syndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SETD5-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das SETD5-Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2026 werden weltweit etwa 250 Menschen mit SETD5-verwandten Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden sind. Der erste Fall eines SETD5-bezogenen Syndroms wurde 2014 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das SETD5-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des SETD5-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise vor der Einschulung des Kindes.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Lernen und Sprechen

Die meisten Menschen mit SETD5-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung und/oder eine geistige Behinderung sowie eine Sprachverzögerung oder -störung.

• 64 von 74 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung und/oder eine geistige Behinderung (87 Prozent)
• 30 von 43 Personen hatten eine Sprachverzögerung oder -beeinträchtigung(70 Prozent)

Verhalten

Einige Menschen mit SETD5-bezogenem Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), aggressives Verhalten, Angstzustände und oppositionelle Verhaltensweisen.

• 23 von 72 Menschen hatten Merkmale von Autismus (32 Prozent)
• 4 von 28 Menschen hatten ADHS (14 Prozent)
• 6 von 28 Personen hatten Verhaltensstörungen (21 Prozent)
• 3 von 28 Personen hatten Angstzustände(11 Prozent)

Gehirn

Menschen mit SETD5-bezogenem Syndrom hatten einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Krampfanfälle, Geh- oder Bewegungsstörungen, Schlafdiagnosen und Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen waren. Die Hälfte der Menschen hatte leichte und unspezifische zerebrale Defekte.

• 30 von 73 Menschen hatten Hypotonie (41 Prozent)
• 14 von 70 Menschen hatten Krampfanfälle (20 Prozent)
• 11 von 29 Menschen hatten eine Gehbehinderung (38 Prozent)
• 5 von 28 Menschen hatten eine Schlafdiagnose (18 Prozent)
• Bei 8 von 15 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn festgestellt(53 Prozent)

Entwicklung

Menschen mit SETD5-Syndrom waren kleinwüchsig, hatten Seh- und Magen-Darm-Probleme und wurden mit Herzfehlern geboren.

• 19 von 46 Menschen hatten Herzfehler (41 Prozent)