Syndrome lié à SETD5
Le syndrome lié à SETD5 est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 23. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à SETD5 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome SETD5?
Le syndrome lié à SETD5 survient lorsque des modifications sont apportées au gène SETD5. Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SETD5 joue un rôle clé dans le contrôle d’autres gènes.
Symptômes
Le gène SETD5 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SETD5 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de langage
- Comportement obsessionnel-compulsif
- Caractéristiques de l’autisme
- Courbe latérale de la colonne vertébrale (scoliose)
- Problèmes de vision
- Faible tonus musculaire
- Petite taille
- Prédisposition à une maladie des vaisseaux sanguins du cerveau appelée syndrome de Moyamoya
Quelles sont les causes du syndrome SETD5?
Le syndrome lié à SETD5 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du SETD5 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que SETD5 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à SETD5 est souvent le résultat d’une variante de novo du gène SETD5. De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne sont pas porteurs du gène SETD5 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au gène SETD5 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène SETD5 ils présenteront probablement des symptômes liés au SETD5 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène SETD5 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome SETD5 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome SETD5?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à SETD5 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à SETD5le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à SETD5 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à SETD5, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes est atteint(e) du syndrome. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptôme a un taux d’incidence de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à SETD5. de SETD5.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à SETD5 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à SETD5 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome SETD5?
En 2026, environ 250 personnes dans le monde seront atteintes du syndrome SETD5-sont atteintes d’un syndrome lié à la ont été identifiés dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié au SETD5 a été décrit en 2014. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome SETD5 ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à SETD5 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :
- Défauts de l’oreille et de l’œil
- Faible tonus musculaire
Comment traite-t-on le syndrome lié au SETD5?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à SETD5. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
-
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome SETD5 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome SETD5
Apprentissage et parole
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à SETD5 présentent un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard ou un trouble de la parole.
- 64 personnes sur 74 personnes présentaient un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle (87 pour cent)
- 30 personnes sur 43 présentaient un retard ou un trouble de la parole(70 %)
Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à SETD5 présentent des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH)un comportement agressif, de l’anxiété et des comportements oppositionnels.
- 23 personnes sur 72 présentaient des caractéristiques de l’autisme (32 pour cent)
- 4 personnes sur 28 avaient un TDAH (14 pour cent)
- 6 personnes sur 28 personnes présentaient des troubles du comportement (21 pour cent)
- 3 personnes sur 28 souffraient d’anxiété(11 %)
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Cerveau
Les personnes atteintes du syndrome lié à SETD5 présentaient un faible tonus musculaire (hypotonie), des crises d’épilepsie, des troubles de la marche ou des mouvements, des diagnostics de sommeil et des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). La moitié des personnes atteintes présentaient des anomalies cérébrales légères et non spécifiques.
- 30 personnes sur 73 personnes souffraient d’hypotonie (41 pour cent)
- 14 personnes sur 70 ont eu des crises d’épilepsie (20 pour cent)
- 11 personnes sur 29 personnes présentaient des troubles de la marche (38 pour cent)
- 5 personnes sur 28 ont reçu un diagnostic de sommeil (18 pour cent)
- 8 personnes sur 15 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM(53 %)
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Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome SETD5
Développement
Les personnes atteintes du syndrome SETD5 étaient de petite taille, présentaient des troubles visuels et gastro-intestinaux et naissaient avec des malformations cardiaques.
- 19 personnes sur 46 présentaient des malformations cardiaques (41 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Le guide sur le syndrome SETD5
Ce site est une plateforme de ressources gratuite créée précisément dans ce but, par un parent d’un enfant atteint du syndrome SETD5, à l’intention de familles comme la nôtre.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient plus d’informations sur le SETD5 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/setd5
- Groupe Facebook SimonsSearchlight: Communauté Facebook SETD5 deSimons Searchlight
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à SETD5. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- De Falco, A., De Dominicis, A., Trivisano, M., Specchio, N., Digilio, M. C., Piscopo, C., Capra, V., Scala, M., Iacomino, M., … & Terrone, G. (2025). Phénotype neurologique et psychiatrique d’une cohorte multicentrique de patients atteints de troubles neurodéveloppementaux liés au SETD5. Journal européen de neurologie pédiatrique, 54, 8-17. doi :10.1016/j.ejpn.2024.11.008
- Fan, J., Sun, H., Jiang, H., Zhang, S., Xia, H. et He, Y. (2025). Un cas de fœtus avec une mutation SETD5 : Phénotype prénatal et revue de la littérature. Recherche sur les malformations congénitales, 117(12), e70003. doi : 10.1002/bdr2.70003
- Fernandes, I. R., Cruz, A. C. P., Ferrasa, A., Phan, D., Herai, R. H., & Muotri, A. R. (2018). Variations génétiques sur SETD5 sous-jacentes aux conditions autistiques. Neurobiologie du développement, 78(5), 500-518. doi :10.1002/dneu.22584
- Luppino, G., Wasniewska, M., Pepe, G., Morabito, L. A., Briuglia, S., Moschella, A., Franchina, F., Lugarà, C., Aversa, T. et Corica, D. (2025). Deux ans de traitement par hormone de croissance chez un enfant atteint d’une petite taille sévère due à un syndrome de chevauchement avec une nouvelle mutation du gène SETD5 : Rapport de cas et revue de la littérature. Genes (Basel), 16(8), 859. doi:10.3390/genes16080859