GENE GUIDE

Syndrome lié à SETD5

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome lié à SETD5.
a doctor sees a patient

Qu'est-ce que le syndrome SETD5?

Le syndrome lié à SETD5 survient lorsque des modifications sont apportées au gène SETD5.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SETD5 joue un rôle clé dans le contrôle d’autres gènes.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SETD5 présentent les caractéristiques suivantes

  • Handicap intellectuel
  • Retard de langage
  • Différences dans les traits du visage

Quelles sont les causes du syndrome SETD5?

Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène SETD5 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.

Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme SETD5 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.

Les recherches montrent que le syndrome lié à SETD5 est souvent le résultat d’une modification de novo de SETD5. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène SETD5 chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié au gène SETD5 survient parce que la modification du gène a été transmise par un parent.

Héritage dominant

Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.

Enfant présentant une modification génétique du gène SETD5

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène SETD5 ?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome SETD5 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome SETD5?

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome SETD5 dépend des gènes des deux parents biologiques.

    • Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
      Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
      L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
    • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme et atteint du syndrome SETD5, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur ne présentant aucun symptôme et des gènes de leurs parents.

    • Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine SETD5.
    • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène SETD5 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à SETD5, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome SETD5?

En 2019, environ 21 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SETD5 ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié au SETD5 a été décrit en 2014. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome SETD5 ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à SETD5 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Tête courte, également appelée brachycéphalie
  • Front large et haut
  • Des sourcils qui se rejoignent au milieu du front ou qui sont pleins et larges.
  • Nez long, fin et en forme de tube
  • Ouvertures des paupières longues, étroites et inclinées vers le haut, également appelées fissures palpébrales.
  • Grandes oreilles charnues et basses

Comment traite-t-on le syndrome lié au SETD5?

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à SETD5. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

    • Examens physiques et études cérébrales.
    • Consultations en génétique.
    • Études sur le développement et le comportement.
    • Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

    • Proposez les thérapies appropriées.
      Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
    • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome SETD5 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés.
Elle met en évidence le nombre de personnes présentant des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome SETD5

Comportement

De nombreuses personnes atteintes du syndrome ont des problèmes de comportement. Il peut s’agir de troubles obsessionnels compulsifs, de battements de mains ou de symptômes d’autisme. Certaines personnes ont des mouvements involontaires, mais ceux-ci ne durent pas longtemps.

Apprentissage

Presque toutes les personnes atteintes du syndrome présentent un certain degré de déficience intellectuelle ou de retard de développement. La plupart d’entre eux peuvent parler et communiquer leurs besoins.

95%
Presque toutes les personnes atteintes du syndrome présentent un certain degré de déficience intellectuelle ou de retard de développement. La plupart d'entre eux peuvent parler et communiquer leurs besoins.
67%
De nombreuses personnes atteintes du syndrome ont des problèmes de comportement. Il peut s'agir de troubles obsessionnels compulsifs, de battements de mains ou de symptômes d'autisme. Certaines personnes ont des mouvements involontaires, mais ceux-ci ne durent pas longtemps.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome SETD5

L’audition

Les personnes atteintes ont souvent des oreilles larges et basses, avec des lobes longs et charnus.

Articulations et colonne vertébrale

  • Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome présentent des modifications du squelette, notamment une courbure de la colonne vertébrale, qui peuvent nécessiter un traitement.

Problèmes d’alimentation et de digestion

De nombreuses personnes ont des problèmes d’alimentation, en particulier de mastication et de déglutition.

Croissance

  • 29 % des personnes présentent des modifications de la longueur des jambes.

Le cœur

  • 29 % des personnes souffrent de malformations cardiaques à la naissance.

Problèmes congénitaux

  • 56 % des personnes souffrent d’une hernie de l’aine ou d’un mauvais positionnement de l’ouverture de l’urètre, également appelé hypospadias.

S’asseoir et marcher

  • 71 % des personnes ont une démarche instable.

Tonus musculaire

  • 67 % des personnes ont un faible tonus musculaire.
57%
Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome présentent des modifications du squelette, notamment une scoliose, une cyphose et une lordose.
29%
29 % des personnes présentent des modifications de la longueur des jambes.
29%
29 % des personnes souffrent de malformations cardiaques à la naissance.
56%
56 % des personnes souffrent d'une hernie de l'aine ou d'un mauvais positionnement de l'ouverture de l'urètre, également appelé hypospadias.
71%
71 % des personnes ont une démarche instable.
67%
67 % des personnes ont un faible tonus musculaire.

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à SETD5. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

  • Grozeva D. et al. American Journal of Human Genetics, 94, 618-624, (2014). Des mutations de novo avec perte de fonction de SETD5, codant pour une méthyltransférase dans une région critique du syndrome de microdélétion 3p25, provoquent une déficience intellectuelle www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24680889
  • Powis Z. et al. Clinical Genetics, 93, 752-761, (2018). Expansion et délimitation plus poussée du phénotype SETD5 entraînant un retard global du développement, des caractéristiques dysmorphiques variables et une pénétrance réduite www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28881385

Verfolgen Sie unseren Fortschritt

Consultez le bulletin d’information Searchlight de Simons.