SETD5

Les informations contenues dans ce résumé sur le syndrome lié à la protéine Syndrome lié à SETD5 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le syndrome SETD5, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome SETD5 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à SETD5 est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 23. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à SETD5 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome SETD5?

Le syndrome lié à SETD5 survient lorsque des modifications sont apportées au gène SETD5. Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SETD5 joue un rôle clé dans le contrôle d’autres gènes.

Symptômes

Le gène SETD5 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène SETD5 présentent :

Retard de développement
Handicap intellectuel
Retard de langage
Comportement obsessionnel-compulsif
Caractéristiques de l’autisme
Courbe latérale de la colonne vertébrale (scoliose)
Problèmes de vision
Faible tonus musculaire
Petite taille
Prédisposition à une maladie des vaisseaux sanguins du cerveau appelée syndrome de Moyamoya

Combien de personnes sont atteintes du syndrome SETD5?

En 2026, on comptait environ 250 personnes dans le monde atteintes du syndrome lié au gène SETD5» ont été identifiés dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié au SETD5 a été décrit en 2014. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Ressources de soutien

- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook SETD5
- Unique – Guide SETD5
- Base de données génétiques de Geisinger sur les troubles neurodéveloppementaux – SETD5
- Fondation pour le syndrome SETD5 – Site web de la Fondation pour le syndrome SETD5
- Site d’information sur le syndrome SETD5 (créé par un parent) – Site web
- NDD GeneHub – SETD5
- Gène SFARI – Site web consacré au gène SETD5

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews pour le gène SETD5.

Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène SETD5. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles concernant le gène SETD5 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous deux un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant une mutation de ce gène, nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’enrichira.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le SETD5 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Les variants de perte de fonction du gène SETD5 sont à l’origine d’une déficience intellectuelle et du phénotype caractéristique du syndrome de microdélétion 3p25.3

Article de recherche original par A. Kuechler et al. (2015).

Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

Gènes synaptiques, transcriptionnels et chromatiniens perturbés dans l’autisme

Article de recherche original de S. De Rubeis et al. (2014).

Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène SETD5 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

Histoires de famille

Témoignages de familles S ETD5 :

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