SETD5

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SETD5 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes SETD5

Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le syndrome SETD5, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome SETD5 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport SETD5 | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants de Simons Searchlight atteints du syndrome SETD5, en s’appuyant sur les réflexions de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome SETD5?

Le syndrome lié au gène SETD5 survient lorsque le gène SETD5 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SETD5 joue un rôle clé dans le contrôle d’autres gènes.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes du syndrome SETD5 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de langage
  • Différences dans les traits du visage

Combien de personnes sont atteintes du syndrome SETD5?

En 2019, environ 21 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SETD5 ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié au SETD5 a été décrit en 2014. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour SETD5.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène SETD5. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur le SETD5 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le SETD5 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

 

Les variantes de perte de fonction de SETD5 sont à l’origine de la déficience intellectuelle et du phénotype central du syndrome de microdélétion 3p25.3.

Article de recherche original par A. Kuechler et al. (2015).

Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Gènes synaptiques, transcriptionnels et chromatiniens perturbés dans l’autisme

Article de recherche original de S. De Rubeis et al. (2014).

Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène SETD5 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de SETD5 familles.

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !

+

Rapports précédents du registre