Français 
English 
Español 
Deutsch 
Italiano 
Nederlands 
Português SETD5
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SETD5 observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes SETD5
Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le syndrome SETD5, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome SETD5 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et un éclairage particulier sur la répartition géographique des familles dans le monde..
Répondez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche.
Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !
Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome SETD5?
Le syndrome lié à SETD5 survient lorsque des modifications sont apportées au gène SETD5.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SETD5 joue un rôle clé dans le contrôle d’autres gènes.
Symptômes
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SETD5 présentent les caractéristiques suivantes
- Handicap intellectuel
- Retard de langage
- Différences dans les traits du visage
Combien de personnes sont atteintes du syndrome SETD5?
En 2019, environ 21 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SETD5 ont été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié à SETD5 a été décrit en 2014.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookSETD5
- Unique – GuideSETD5
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
SETD5
GeneReviews
Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour SETD5.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène SETD5.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le gène SETD5 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints d’une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur le SETD5 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Les variantes de perte de fonction de SETD5 sont à l’origine de la déficience intellectuelle et du phénotype central du syndrome de microdélétion 3p25.3.
Article de recherche original par A. Kuechler et al. (2015).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Gènes synaptiques, transcriptionnels et chromatiniens perturbés dans l’autisme
Article de recherche original de S. De Rubeis et al. (2014).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène SETD5 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Rapports trimestriels précédents