SETD5

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SETD5 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SETD5, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SETD5 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao SETD5 também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 23. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao SETD5 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .

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O que é a síndrome relacionada ao SETD5?

A síndrome relacionada ao SETD5 ocorre quando há alterações no gene SETD5. Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.

Função-chave

O gene SETD5 desempenha um papel fundamental no controle de outros genes.

Sintomas

Como o gene SETD5 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao SETD5 apresentam:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso de linguagem
  • Comportamento obsessivo-compulsivo
  • Características do autismo
  • Curva lateral da coluna vertebral (escoliose)
  • Problemas de visão
  • Tônus muscular baixo
  • Baixa estatura
  • Predisposição para uma doença dos vasos sanguíneos cerebrais chamada síndrome de moyamoya

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SETD5?

Até 2026, cerca de 250 pessoas no mundo com a síndrome relacionada ao gene SETD5relacionada ao SETD5 foram identificados em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao SETD5 foi descrito em 2014. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o gene SETD5 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para SETD5.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene SETD5. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o SETD5 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do SETD5 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

 

As variantes de perda de função do SETD5 causam deficiência intelectual e o fenótipo central da síndrome de microdeleção 3p25.3

Artigo de pesquisa original de A. Kuechler et al. (2015).

Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

Genes sinápticos, transcricionais e de cromatina interrompidos no autismo

Artigo de pesquisa original de S. De Rubeis et al. (2014).

Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do SETD5 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de SETD5 famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores