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Nederlands SETD5
Abaixo está um resumo do gene SETD5 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene SETD5
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o SETD5, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao SETD5 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao SETD5?
A síndrome relacionada ao SETD5 ocorre quando há alterações no gene SETD5.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SETD5 desempenha um papel fundamental no controle de outros genes.
Sintomas
Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SETD5 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso de linguagem
- Diferenças nas características faciais
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao SETD5?
Até 2019, cerca de 21 pessoas no mundo com alterações no gene SETD5 haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso da síndrome relacionada ao SETD5 foi descrito em 2014.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoSETD5 no Facebook
- Unique – GuiaSETD5
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
SETD5
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para SETD5.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene SETD5.
Esperamos que você ache essas informações úteis.
As informações disponíveis sobre o SETD5 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o SETD5 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
As variantes de perda de função do SETD5 causam deficiência intelectual e o fenótipo central da síndrome de microdeleção 3p25.3
Artigo de pesquisa original de A. Kuechler et al. (2015).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Genes sinápticos, transcricionais e de cromatina interrompidos no autismo
Artigo de pesquisa original de S. De Rubeis et al. (2014).
Leia o artigo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do SETD5 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores