Como é sua família?

Temos uma família grande, 7 para ser exato. Papai é militar aposentado; mamãe é enfermeira. A vida é agitada com compromissos e atividades familiares, mas nós adoramos.

O que você faz para se divertir?

Gostamos de acampar e curtir o ar livre.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

As incógnitas e os encolhimentos de ombros. Os olhares indiferentes dos profissionais que olham para você como se você tivesse caído do céu.

O que o motiva a participar de pesquisas?

A pesquisa é a única maneira de encontrarmos mais respostas. Não podemos obter mais informações se não estivermos dispostos a participar do compartilhamento de conhecimento.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Estamos participando e compartilhando informações à medida que aprendemos juntos.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Por que todos se concentram na deficiência intelectual e não nas complicações da doença que podem estar afetando as taxas de deficiência intelectual? (ou seja, convulsões, defeitos cardíacos, apneia do sono, moyamoya, etc.).

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

As convulsões podem ser diagnosticadas incorretamente ou não serem percebidas até que se tornem uma ameaça à vida; os problemas relacionados ao coração não são percebidos com frequência ou são desconsiderados porque deveriam se curar sozinhos na população normal, mas muitas vezes isso não acontece nessa comunidade. As crianças geralmente têm uma tolerância muito alta à dor e pode ser difícil determinar se há algo errado. As crianças aprendem em ritmos diferentes e é necessário ter paciência, e a condição é muito variável, mesmo entre a mesma mutação na mesma família.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Participe da pesquisa e viva um dia de cada vez. Aprenda tudo o que puder para educar as pessoas que cuidam de você ou de seu filho.