GRIA3

La información para este resumen de Síndrome relacionado con GRIA3 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre GRIA3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIA3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con GRIA3?

El síndrome relacionado con GRIA3 se produce cuando hay cambios en el gen GRIA3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El gen GRIA3 se localiza en el cromosoma X. La enfermedad suele afectar a los varones portadores de la variación genética.

Papel clave

El gen GRIA3 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales. El gen GRIA3 codifica una unidad del receptor AMPA. El gen se llama GRIA3, y la proteína se llama GluA3.

Síntomas

Dado que el gen GRIA3 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIA3 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso global del desarrollo
  • Trastornos del sueño
  • Convulsiones
  • Hiperactividad muscular, también llamada hipertonía
  • Disminución del tono muscular, también llamada hipotonía
  • Trastornos del movimiento

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con GRIA3?

A partir de 2024, al menos 43 personas con síndromerelacionado con GRIA3 en la literatura médica.

Más información sobre

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay GeneReviews para
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Artículos de investigación y referencias

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre los cambios en la

GRIA3

 gen. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre
GRIA3
es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de

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 se pueden encontrar aquí.

También puede visitar la página de la Fundación Simons Gen SFARI para ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

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