GRIA3

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à GRIA3 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène GRIA3

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur GRIA3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à GRIA3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à GRIA3?

Le syndrome lié à GRIA3 survient en cas de modification du gène GRIA3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le gène GRIA3 est situé sur le chromosome X. Les hommes porteurs de la variation génétique sont généralement atteints de la maladie.

Rôle clé

Le gène GRIA3 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau. Le gène GRIA3 code pour une unité du récepteur AMPA. Le gène s’appelle GRIA3 et la protéine s’appelle GluA3.

Symptômes

Le gène GRIA3 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à GRIA3 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard global de développement
  • Troubles du sommeil
  • Crises d’épilepsie
  • Hyperactivité musculaire, également appelée hypertonie
  • Diminution du tonus musculaire, également appelée hypotonie
  • Troubles du mouvement

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GRIA3?

En 2024, au moins 43 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine GRIA3 ont été identifiées dans la littérature médicale.

Pour en savoir plus sur le

GRIA3

 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
GRIA3.

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Articles de recherche et références

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications de la protéine

GRIA3

 gène. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur
GRIA3
est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour

GRIA3

 peuvent être consultés ici.

Vous pouvez également consulter le site de la Simons Foundation Gène SFARI de la Fondation Simons pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

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