GRIA3

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GRIA3 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o GRIA3, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao GRIA3 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao GRIA3?

A síndrome relacionada ao GRIA3 ocorre quando há alterações no gene GRIA3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. O gene GRIA3 está localizado no cromossomo X. Os homens portadores da variação genética geralmente são afetados pela doença.

Função-chave

O gene GRIA3 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. O gene GRIA3 codifica uma unidade do receptor AMPA. O gene é chamado GRIA3 e a proteína é chamada GluA3.

Sintomas

Como o gene GRIA3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIA3 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso global no desenvolvimento
  • Distúrbios do sono
  • Convulsões
  • Hiperatividade muscular, também chamada de hipertonia
  • Diminuição do tônus muscular, também chamada de hipotonia
  • Distúrbios do movimento

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIA3?

Em 2024, pelo menos 43 pessoas com síndromerelacionada ao GRIA3 foram identificadas na literatura médica.

Saiba mais sobre o

GRIA3

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para
GRIA3.

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Artigos de pesquisa e referências

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre mudanças no

GRIA3

gene. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre a
GRIA3
é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por

GRIA3

artigos podem ser encontrados aqui.

Você também pode visitar o site da Fundação Simons Gene SFARI da Fundação Simons para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

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