CSNK2B

La información para este resumen de Síndrome relacionado con CSNK2B procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

El síndrome relacionado con CSNK2B también se denomina síndrome del neurodesarrollo de Poirier-Bienvenu. En esta guía utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con CSNK2B para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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Síndrome de Neurodesarrollo CSNK2B Resumen de la investigación (17 artículos Primavera 2024)

Recopilación y revisión de investigaciones en colaboración con Rebecca W. Dolan, Ph.D.* y el equipo de Simons Searchlight.

A continuación se presenta un resumen de la investigación sobre el Síndrome de Neurodesarrollo CSNK2B. Los artículos incluidos en este sumario se enumeran al final de esta página, en orden de más antiguo a más reciente.

Para ayudar a comprender los resultados de la investigación sobre CSNK2B, se incluyen aquí algunos antecedentes. El gen CSNK2B contiene instrucciones para que las células del organismo fabriquen la subunidad de la proteína CSNK2B. Esta subunidad se combina con otras subunidades para formar una importante enzima denominada caseína quinasa 2.

Antecedentes Caseína cinasa 2 (CSNK2 o CK2)

  • La CSNK2 está formada por 4 subunidades proteínicas activas en el cerebro y en muchas otras partes del cuerpo:

  • Las instrucciones para fabricar las subunidades proteínicas CSNK2A1, CSNK21A’ (denominada CSNK21A Prime) y CSNK2B se encuentran en genes localizados en tres cromosomas diferentes
  • Las variantes genéticas del gen CSNK2A1 se asocian a una enfermedad conocida como síndrome del neurodesarrollo de Okur-Chung, que también estudia Simons Searchlight

Información clínica

En 2024, se habían descrito 77 personas con cambios genéticos en el gen CSNK2B se han descrito en la investigación médica.

Algunos de estos artículos incluyen fotos con permiso de los padres o tutores. La mayoría de estos artículos describen la historia evolutiva de la persona y los síntomas, y algunos tienen imágenes de resonancia magnética (RM) y electroencefalograma (EEG). Disponer de más información publicada sobre personas con CSNK2B permite a la comunidad médica hacer algunas afirmaciones generales sobre la presentación de la enfermedad.

 

Síntomas comunes de las personas con alteraciones genéticas del Síndrome del Neurodesarrollo CSNK2B:

  • La mayoría de las personas presentan discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje, trastornos del desarrollo del lenguaje y convulsiones antes de los 2 años de edad
  • Convulsiones, incluyendo epilepsia mioclónica, epilepsia intratable de inicio temprano, convulsiones tónico-clónicas y convulsiones agrupadas con estudios EEG y MRI normales.
  • Algunas personas son incapaces de controlar sus crisis con medicamentos, y otras son capaces de controlarlas con levetiracetam (Keppra) o múltiples medicamentos epilépticos
  • Muchas personas son más bajas que la media y tienen menor tono muscular
  • Las convulsiones de aparición precoz, las convulsiones agrupadas y el retraso en el desarrollo son los primeros signos clínicos del síndrome del neurodesarrollo CSNK2B

Variantes genéticas

Hasta la fecha, todas las personas descritas en la literatura con cambios en CSNK2B tienen una variante genética que es nueva en el niño y no heredada de sus padres. Este tipo de cambio también se denomina «de novo».

Localización de las variantes notificadas a lo largo del gen CSNK2B. Figura 2, de
Yang 2022

En la población general, las personas tienen dos copias funcionales del gen CSNK2B. El síndrome del neurodesarrollo CSNK2B está causado por tener sólo una copia funcional del gen CSNK2B. Los investigadores han buscado si existe una conexión entre la localización específica de las variantes dentro del gen CSNK2B y los síntomas de los pacientes (Orsini 2022 y Yang 2022). Hasta ahora, los investigadores no han podido identificar ningún vínculo. Sin embargo, las personas que tienen específicamente las variantes CSNK2B, p.Asp32His y p.Asp32Asn, tienen una afección genética diferente, denominada síndrome craniodigital o síndrome de discapacidad intelectual-craniodigital (IDCS) por algunos investigadores (Wilke 2022 y Asif 2022).

Otros resultados de la investigación sobre CSNK2B

  • En el primer artículo publicado sobre CSNK2B, los investigadores tomaron muestras de piel de una persona con una variante genética CSNK2B causante de la enfermedad y descubrieron que las células no tenían suficiente subunidad funcional de la proteína CSNK2B lo que resultaba en una menor cantidad de enzima CSNK2 (Poirier 2017).
  • Los investigadores estudiaron las variantes genéticas CSNK2B para ver cómo afectan a la subunidad de la proteína CSNK2B(Nakashima 2019). Descubrieron que ciertos Las variantes dieron lugar a subunidades de la proteína CSNK2B inutilizables y descompuestas por la célula.. Los investigadores sugirieron que estas variantes genéticas eran la causa de la enfermedad porque no había suficiente enzima CSNK2 en las células debido a las variantes en CSNK2B( véanse los antecedentes sobre CSNK2 más arriba).
  • Los investigadores revisaron las variantes en el gen CSNK2B y sugirieron que los cambios genéticos en este gen pueden dar lugar a dos afecciones diferentes (Wilke 2022). Estos hallazgos sugieren que el Síndrome de Neurodesarrollo CSNK2B, como se describió originalmente en Poirier 2017, está causada por una pérdida de función de la variante del gen CSNK2B . Las cantidades reducidas de la subunidad proteica CSNK2B no permiten fabricar suficiente enzima CSNK2 (véanse los antecedentes de CSNK2 más arriba). Este artículo informa sobre una segunda afección causada por un cambio genético específico en el gen CSNK2B. El síndrome craniodigital está causado por la variante CSNK2B p.Asp32Tyr. Se necesitan más estudios para comprender mejor cómo afectan las variantes genéticas a la función de las proteínas.
  • Hasta la fecha, sólo se ha realizado un resumen exhaustivo de personas con CSNK2B CSNK2B conocidas (Yang 2022). La tabla resumen de este artículo incluye la estatura, el desarrollo, el inicio, el tipo y el tratamiento de las convulsiones, la información del electroencefalograma y los hallazgos de la resonancia magnética. Los investigadores utilizaron las siguientes categorías para las variantes de CSNK2B: 1) pérdida de función, y 2) variantes de sentido erróneo. Una variante missense es un cambio ortográfico específico que provoca una sustitución de aminoácidos en la subunidad de la proteína que puede cambiar su funcionamiento No encontraron diferencias en los rasgos entre los que tenían variantes de pérdida de función y los que tenían variantes missense. En este artículo no presentaron ninguna variante missense asociada al síndrome craniodigital.
  • De forma similar a otros artículos resumidos anteriormente, los investigadores descubrieron que el síndrome de neurodesarrollo CSNK2B se produce cuando una variante genética conduce a una pérdida de la proteína CSNK2B(Asif 2022). El síndrome de discapacidad intelectual-craniodigital (IDCS) se produce cuando hay cambios de sentido erróneo muy específicos en el gen CSNK2B(p.Asp32His y p.Asp32Asn en este artículo). Este artículo se centra en el IDCS y en cómo afecta al cuerpo humano.

*Dolan es madre de un niño que tuvo el Síndrome de Neurodesarrollo CSNK2B causada por variantes genéticas en el gen CSNK2B. Es botánica y ecóloga vegetal jubilada de la Universidad Butler y ha escrito bibliografías comentadas sobre esos temas. Enseñó ocasionalmente genética en clases de introducción a la biología en la Universidad Butler, a partir de 1987, y se esfuerza por comprender las condiciones genéticas actuales. Espera respuestas para toda la comunidad a medida que se investigue más.

Artículoestán ordenados del más antiguo al más reciente

  1. Poirier K. et al. Hum. Mutat. 38, 932-941 (2017)
    PubMed
  2. Sakaguchi Y. et al. Hum. Mutat. 38, 1611-1612 (2017)
    PubMed
  3. Nakashima M. et al. J. Hum. Genet. 64, 313-322 (2019)
    PubMed
  4. Li J. et al. Sci. Representante. 9, 17909 (2019)
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  5. Selvam P. et al. Am. J. Med. Genet. A. 185, 539-543 (2021)
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  6. Ohashi I. et al. Clin. Dismorfol. 30, 139-141 (2021)
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  7. Yang S. et al.
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  8. Ernst ME. et al.
    Epilepsia
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  9. Bonanni P. et al.
    Embargo
    . 93, 133-139 (2021)
    PubMed
  10. Wilke M. et al. J. Med. Caso Rep. 16, 4 (2022)
    PubMed
  11. Orsini A. et al.
    Genes (Basilea)
    . 13, 276 (2022)
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  12. Yang Q. et al. Delante. Neurol. 13, 811092 (2022)
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  13. Asif M. et al. HGG. Adv. 3, 100111 (2022)
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  14. Zhang, W. et al. Delante. en Neurosci. 16, 892768 (2022) PubMed
  15. Chen, X. et al. Delante. en Ped. 11, 967701 (2023) PubMed
  16. Di Stazio, et al.
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    , 250 (2023) PubMed
  17. Li, D., et al. Mol. Genet. Genómica. Med.
    12
    , e2327 (2024) PubMed
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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre CSNK2B pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre CSNK2B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de CSNK2B puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CSNK2B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

Tristan T. Sands, MD, PhD (investigador CSNK2B)

Profesor Adjunto de Neurología y Pediatría
Centro de Investigación Traslacional en Enfermedades del Neurodesarrollo (CTRND)
Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia

Puede ponerse en contacto directamente con Tristan sobre los detalles de su estudio de investigación en tristan.sands@columbia.edu.

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Historias de familia

Historias de CSNK2B familias:

Kate