¿Cómo es su familia?

Éramos una familia de tres hasta que nuestra hija Kate murió a los 30 años en 2019 debido a SUDEP (muerte súbita inexplicada en epilepsia). Las convulsiones fueron su mayor reto al vivir con POBINDS (CSNK2B). Con mucho apoyo, Kate pudo graduarse en la universidad y trabajar a tiempo parcial en una guardería extraescolar. Le encantaban los niños.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encantaba pescar, ver deportes en la tele e ir al cine. A Kate le gustaba ir de compras al centro comercial y también estaba dispuesta a salir a comer o a tomar un café en Starbucks.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

No obtuvimos un diagnóstico definitivo de POBINDS hasta después de la muerte de Kate. Saberlo habría significado mucho para ella. Sus mayores problemas eran los múltiples tipos de convulsiones que no respondían a la medicación.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Queremos que todo el mundo comprenda mejor esta enfermedad y tenga esperanzas de tratamiento y cura. Participar en la investigación nos da cierta sensación de poder sobre esta enfermedad.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las variantes genéticas raras?

Ayudamos compartiendo nuestros datos y animando a los demás a que también lo hagan.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre esta variante genética?

¿Cómo se puede solucionar para detener la enfermedad?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Tenemos un excelente grupo internacional de apoyo a los padres en Facebook. Ahora mismo sólo hay unas 100 personas diagnosticadas de POBINDS, por lo que es muy importante ponerse en contacto con otras personas para compartir consejos y prestar oídos comprensivos.

Si pudiera dar un consejo a alguien diagnosticado recientemente con esta variante genética, ¿cuál sería?

La gravedad de los síntomas varía enormemente.