Hoe ziet jouw familie eruit?

We waren een gezin van drie tot onze dochter Kate in 2019 op 30-jarige leeftijd overleed aan de gevolgen van SUDEP (plotseling onverklaard overlijden door epilepsie). Aanvallen waren haar grootste uitdaging bij het leven met POBINDS (CSNK2B). Met veel steun kon Kate afstuderen aan de universiteit en parttime werken in de naschoolse kinderopvang. Ze hield van de kinderen.

Wat doe je voor je plezier?

We hielden van vissen, sport kijken op tv en naar de film gaan. Kate ging graag winkelen in het winkelcentrum en was ook bereid om uit lunchen te gaan of koffie te halen bij Starbucks.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

We kregen pas een definitieve diagnose van POBINDS na Kate’s dood. Het weten zou zoveel voor haar betekend hebben. Meerdere soorten aanvallen die niet op medicijnen reageerden waren haar grootste uitdagingen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

We willen dat iedereen deze ziekte beter begrijpt en dat er hoop is op behandeling en genezing. Betrokken zijn bij onderzoek geeft ons een gevoel van zeggenschap over deze aandoening.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische varianten?

We helpen door onze gegevens te delen en anderen aan te moedigen dat ook te doen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische variant?

Hoe kan het worden opgelost om de ziekte te stoppen?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

We hebben een uitstekende internationale steungroep voor ouders op Facebook. Er zijn op dit moment maar ongeveer 100 mensen gediagnosticeerd met POBINDS, dus het is zo belangrijk om contact te leggen met anderen om advies te delen en een luisterend oor te bieden.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische variant is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

De ernst van de symptomen varieert enorm.