Comment est votre famille ?

Nous étions une famille de trois personnes jusqu’à ce que notre fille Kate décède à l’âge de 30 ans en 2019 à la suite d’une MSIE (mort subite inexpliquée liée à l’épilepsie). Les crises d’épilepsie ont été son plus grand défi dans sa vie avec le POBINDS (CSNK2B). Avec beaucoup de soutien, Kate a pu obtenir son diplôme universitaire et travailler à temps partiel dans une garderie après l’école. Elle aimait les enfants.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimions pêcher, regarder le sport à la télévision et aller au cinéma. Kate aimait faire du shopping au centre commercial et était également prête à sortir pour déjeuner ou prendre un café au Starbucks.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Ce n’est qu’après la mort de Kate que nous avons reçu un diagnostic définitif de POBINDS. Le savoir aurait signifié beaucoup pour elle. Les crises multiples qui ne réagissaient pas aux médicaments ont été son plus grand défi.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Nous voulons que tout le monde comprenne mieux cette maladie et espère des traitements et des remèdes. Le fait de participer à la recherche nous donne le sentiment d’agir sur cette maladie.

Comment pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les variantes génétiques rares ?

Nous y contribuons en partageant nos données et en encourageant les autres à faire de même.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de cette variante génétique ?

Comment peut-on y remédier pour arrêter la maladie ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous avons un excellent groupe international de soutien aux parents sur Facebook. Il n’y a qu’une centaine de personnes diagnostiquées avec le POBINDS à l’heure actuelle, c’est pourquoi il est très important d’entrer en contact avec d’autres personnes pour partager des conseils et prêter une oreille compatissante.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec cette variante génétique, quel serait-il ?

La gravité des symptômes est très variable.