Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir waren eine dreiköpfige Familie, bis unsere Tochter Kate 2019 im Alter von 30 Jahren an SUDEP (plötzlicher ungeklärter Tod bei Epilepsie) starb. Krampfanfälle waren ihre größte Herausforderung im Leben mit POBINDS (CSNK2B). Mit viel Unterstützung gelang es Kate, das College abzuschließen und in der Kinderbetreuung nach der Schule zu arbeiten. Sie liebte die Kinder.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir liebten es, zu angeln, Sport im Fernsehen zu sehen und ins Kino zu gehen. Kate kaufte gerne im Einkaufszentrum ein und war auch bereit, zum Mittagessen auszugehen oder einen Kaffee bei Starbucks zu trinken.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Eine endgültige Diagnose von POBINDS erhielten wir erst nach Kates Tod. Es zu wissen, hätte ihr so viel bedeutet. Mehrere Anfallsarten, die nicht auf Medikamente ansprachen, waren ihre größte Herausforderung.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Wir wollen, dass jeder diese Krankheit besser versteht und auf Behandlung und Heilung hoffen kann. Die Beteiligung an der Forschung gibt uns ein gewisses Gefühl der Kontrolle über diesen Zustand.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight dabei helfen, mehr über seltene genetische Varianten zu erfahren?

Wir helfen, indem wir unsere Daten weitergeben und andere dazu ermutigen, dies ebenfalls zu tun.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Variante finden?

Wie kann die Krankheit gestoppt werden?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Wir haben eine ausgezeichnete internationale Eltern-Selbsthilfegruppe auf Facebook. Derzeit gibt es nur etwa 100 Menschen, bei denen POBINDS diagnostiziert wurde. Deshalb ist es so wichtig, sich mit anderen auszutauschen, um Ratschläge zu erhalten und ein offenes Ohr zu haben.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem diese genetische Variante diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es gibt eine große Bandbreite an Schweregraden der Symptome.