Com’è la vostra famiglia?

Eravamo una famiglia di tre persone fino a quando nostra figlia Kate è morta all’età di 30 anni nel 2019 a causa della SUDEP (morte improvvisa e inspiegabile in epilessia). Le crisi epilettiche sono state la sua sfida più grande nella convivenza con la POBINDS (CSNK2B). Con molto sostegno, Kate è riuscita a laurearsi e a lavorare part-time nel doposcuola. Amava i bambini.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piaceva pescare, guardare lo sport in TV e andare al cinema. A Kate piaceva fare shopping al centro commerciale ed era anche pronta a uscire a pranzo o a prendere un caffè da Starbucks.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Abbiamo avuto una diagnosi definitiva di POBINDS solo dopo la morte di Kate. Saperlo avrebbe significato molto per lei. Le crisi epilettiche multiple che non rispondevano ai farmaci erano la sua sfida più grande.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Vogliamo che tutti comprendano meglio questa malattia e sperino in cure e trattamenti. Essere coinvolti nella ricerca ci dà un senso di responsabilità nei confronti di questa condizione.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a conoscere meglio le varianti genetiche rare?

Stiamo contribuendo condividendo i nostri dati e incoraggiando gli altri a farlo.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa variante genetica?

Come si può risolvere il problema per fermare la malattia?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Abbiamo un eccellente gruppo internazionale di sostegno ai genitori su Facebook. In questo momento ci sono solo circa 100 persone a cui è stata diagnosticata la POBINDS, per cui è molto importante entrare in contatto con altre persone per condividere consigli e prestare un orecchio comprensivo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa variante genetica, quale sarebbe?

La gravità dei sintomi è molto variabile.