Como é sua família?

Éramos uma família de três pessoas até que nossa filha Kate faleceu aos 30 anos, em 2019, devido à SUDEP (morte súbita inexplicável em epilepsia). As convulsões foram seu maior desafio ao viver com POBINDS (CSNK2B). Com muito apoio, Kate conseguiu se formar na faculdade e trabalhar meio período em uma creche após a escola. Ela adorava as crianças.

O que você faz para se divertir?

Adorávamos pescar, assistir esportes na TV e ir ao cinema. Kate gostava de fazer compras no shopping e também estava pronta para sair para almoçar ou tomar um café no Starbucks.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Só obtivemos um diagnóstico definitivo de POBINDS após a morte de Kate. Saber disso teria sido muito importante para ela. Seus maiores desafios eram os múltiplos tipos de convulsões que não respondiam aos medicamentos.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Queremos que todos entendam melhor essa doença e tenham esperança de tratamento e cura. O envolvimento em pesquisas nos dá um certo senso de agência sobre essa condição.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre variantes genéticas raras?

Estamos ajudando ao compartilhar nossos dados e incentivando outras pessoas a fazerem o mesmo.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa variante genética?

Como isso pode ser corrigido para deter a doença?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Temos um excelente grupo internacional de apoio aos pais no Facebook. Atualmente, há apenas cerca de 100 pessoas diagnosticadas com POBINDS, portanto, é muito importante se conectar com outras pessoas para compartilhar conselhos e ouvir com simpatia.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa variante genética, qual seria?

Há uma grande variedade de gravidade dos sintomas.