YWHAG
La información de este resumen de Síndrome relacionado con el YWHAG procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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Síndrome relacionado con el YWHAG también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo 56. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con el YWHAG para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome YWHAG?
YWHAG
-El síndrome relacionado con el YWHAG ocurre cuando se producen cambios en el
YWHAG
gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El
YWHAG
desempeña un papel en la comunicación celular.
Síntomas
Porque el
YWHAG
es importante para el desarrollo y la función del cerebro, muchas personas que tienen el gen
SÍNDROME RELACIONADO CON YWHAG
-tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el habla
- Mala coordinación y marcha amplia
- Rasgos autistas
- Convulsiones
- Ansiedad
- Hábitos obsesivo-compulsivos
¿Cuántas personas padecen el síndrome de YWHAG?
En 2024, 48 personas con YWHAG-se han descrito en la investigación médica. La persona de más edad incluida tenía 67 años.
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Recursos de apoyo GeneReviews GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay GeneReviews para Artículos de investigación y referencias A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre los cambios en el GAJT gen. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre YWHAG es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de YWHAG artículos se pueden encontrar aquí. También puede visitar la página de la Fundación Simons Gen SFARI para ver información para investigadores sobre este gen. Oportunidades de investigación Proyector Simons Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor YWHAG cambios genéticos participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí. Historias de familia De momento no tenemos ninguna historia de las familias de YWHAG . Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia.
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