YWHAG

De informatie voor deze samenvatting van YWHAG-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige YWHAG Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over YWHAG, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het YWHAG-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

YWHAG-gerelateerd syndroom wordt ook wel ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 56. Voor deze webpagina gebruiken we de naam YWHAG-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het YWHAG-syndroom?


YWHAG
-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de
YWHAG
 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

De
YWHAG
 gen speelt een rol in celcommunicatie.

Symptomen

Omdat de
YWHAG
 gen belangrijk is bij de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met
YWHAG
-gerelateerd syndroom hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Vertraagde spraak
  • Slechte coördinatie en wijdbeens lopen
  • Autistische kenmerken
  • Aanvallen
  • Angst
  • Obsessief-compulsieve gewoonten

Hoeveel mensen hebben YWHAG-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zullen 48 mensen met YWHAG-gerelateerd syndroom zijn beschreven in medisch onderzoek. De oudste persoon was 67 jaar oud.

Lees meer over de YWHAG en kom in contact met andere Simons Searchlight-families via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor
YWHAG
.

+

Onderzoeksartikelen en referenties

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in de YWHAG samengevat gen. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over YWHAG is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar YWHAG artikelen zijn te vinden hier.

Je kunt ook een bezoek brengen aan de Simons Foundation‘s SFARI-gen website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over YWHAG genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt meer te weten komen over het project en je aanmelden hier.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van YWHAG .

Klik hier om het verhaal van jouw gezin te delen!