CTNNB1

A continuación se muestra un resumen del gen CTNNB1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen CTNNB1

La Guía Genética en línea incluye más información sobre CTNNB1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CTNNB1 o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Último informe CTNNB1 | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes en Simons Searchlight con síndrome relacionado con CTNNB1 a partir de las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

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¿Qué es el síndrome relacionado con CTNNB1?

El síndrome relacionado con CTNNB1 se produce cuando hay cambios en el gen CTNNB1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen CTNNB1 desempeña un papel clave en la comunicación que se produce entre las células y en la forma en que éstas se conectan entre sí.

Síntomas

Muchas personas que padecen el trastorno del neurodesarrollo CTNNB1 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el desarrollo
  • Retraso del habla
  • Retraso del motor
  • Problemas de comportamiento, como autismo, agresividad, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH.
  • Dificultad para dormir
  • Problemas de movimiento, incluida la parálisis cerebral
  • Problemas de alimentación
  • Problemas de retina como disminución de los vasos sanguíneos, agujeros, cicatrices y desprendimiento de retina que pueden provocar problemas de visión. Un hallazgo común puede denominarse vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR)
  • Entre los rasgos menos comunes que pueden estar asociados a las variantes genéticas de CTNNB1 se incluyen los defectos cardíacos y la respuesta exagerada al sobresalto

¿Las personas que padecen el trastorno del neurodesarrollo CTNNB1 tienen un aspecto diferente?

Las personas con trastorno del neurodesarrollo CTNNB1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:

  • Cabeza más pequeña que la media
  • Tono muscular inferior a la media
  • Punta redonda
  • Puente nasal ancho
  • Labio superior más fino que la media
  • Cabello ralo o escaso

¿Cuántas personas tienen el trastorno del neurodesarrollo CTNNB1?

A partir de 2023, se han identificado en la investigación médica más de 90 personas con el trastorno del neurodesarrollo CTNNB1.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulte las GeneReviews de CTNNB1 .

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen CTNNB1. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre CTNNB1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CTNNB1 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • Las mutaciones dominantes de β-catenina causan discapacidad intelectual con rasgos sindrómicos reconocibles Artículo de investigación original de V. Tucci et al. (2014). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Secuenciación diagnóstica del exoma en personas con discapacidad intelectual grave Artículo de investigación original de J. de Ligt et al. (2012). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Los exomas esporádicos del autismo revelan una red proteica altamente interconectada de mutaciones de novo Artículo de investigación original de B. O’Roake et al. (2012). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación


Simons Searchlight
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CTNNB1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Estudio TIGER El Centro de Autismo de la Universidad de Washington busca comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con cambios en CTNNB1. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de CTNNB1 familias:

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