Síndrome relacionado con CTNNB1
Síndrome relacionado con el gen CTNNB1 también se conoce como trastorno del desarrollo neurológico asociado al gen CTNNB1. En esta página web, vamos a usar el nombre síndrome relacionado con el gen CTNNB1 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con CTNNB1?
El síndrome relacionado con CTNNB1 se produce cuando hay cambios en el gen CTNNB1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CTNNB1 desempeña un papel clave en la comunicación que se produce entre las células y en la forma en que éstas se conectan entre sí.
Síntomas
Como el gen CTNNB1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas con el síndrome relacionado con el CTNNB1 presentan:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Problemas de conducta, como el autismo, la agresividad o el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
- Agresión
- Dificultad para dormir
- Problemas de movimiento, incluida la parálisis cerebral
- Problemas de alimentación
- Bajo tono muscular
- Cabeza pequeña
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
- Problemas retinianos, como una menor cantidad de vasos sanguíneos, agujeros, cicatrices y desprendimiento de retina, que pueden provocar una disminución de la visión; un hallazgo frecuente puede ser la vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR)
- Entre los síntomas menos comunes que pueden estar relacionados con las variantes genéticas del gen CTNNB1 se encuentran los defectos cardíacos y una respuesta de sobresalto exagerada
¿Qué causa el síndrome relacionado con CTNNB1?
El síndrome relacionado con el gen CTNNB1 es una enfermedad genética, lo que significa que está causada por variaciones en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o el código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño hereda dos copias del gen CTNNB1 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden aparecer en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, y la mayoría no afecta a nuestra salud. Pero como el CTNNB1… desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con el gen CTNNB1 suele ser consecuencia de una variante de novo en el gen CTNNB1. Muchos padres a los que se les han hecho pruebas genéticas no tienen la mutación en el gen CTNNB1 variante genética que se ha detectado en su hijo, que padece el síndrome. En algunos casos, la variante relacionada con el gen CTNNB1 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el gen CTNNB1 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que, cuando una persona tiene una variante patógena en el gen CTNNB1 Es probable que tengan síntomas relacionados con el gen CTNNB1 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen CTNNB1?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con CTNNB1 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con CTNNB1?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome relacionado con el gen CTNNB1 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o una hermana que no presente síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con el gen CTNNB1, el riesgo de que tenga un hijo con el síndrome relacionado con el gen CTNNB1 depende de sus propios genes y de los de sus padres.
- Si ninguno de los padres tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con el gen CTNNB1 , el hermano que no presenta síntomas tiene una casi un 0 % de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el gen CTNNB1 .
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con el gen CTNNB1 , el hermano que no presenta síntomas tiene un un 50 % probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
En el caso de una persona que padezca el síndrome relacionado con el gen CTNNB1 , el riesgo de tener un hijo con ese síndrome es de aproximadamente del 50 %.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CTNNB1?
Hasta 2026, se han identificado más de 250 personas con el síndrome relacionado con el gen CTNNB1 en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CTNNB1 tienen un aspecto diferente?
Las personas con el síndrome relacionado con el gen CTNNB1 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- Punta de la nariz más grande
- Fosas nasales pequeñas
- Labio superior fino
- Cabello fino, rubio o con poco volumen
- Gran distancia entre la base de la nariz y el labio superior
- Cabeza más pequeña que la media
- Defectos de oído
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con CTNNB1?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el CTNNB1. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
-
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
-
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con CTNNB1 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CTNNB1
Aprendizaje y habla
Todas las personas con el síndrome relacionado con el gen CTNNB1 presentaban un retraso en el desarrollo o una discapacidad intelectual de leve a grave, y la mayoría tenía un retraso en el habla y el lenguaje. Algunos adultos con este síndrome eran capaces de valerse por sí mismos y criar a sus hijos con ayuda. La edad a la que dijeron sus primeras palabras oscilaba entre los 12 meses y los 14 años. Las personas eran capaces de hablar con frases entre los 6 y los 14 años. Algunas personas no hablaban.
- 113 de 113 personas tenían un retraso en el desarrollo o una discapacidad intelectual (el 100 %)
- 67 de cada 73 personas presentaban un retraso en el habla y el lenguaje (el 92 %)
Comportamiento
Las personas con el síndrome relacionado con el gen CTNNB1 presentaban problemas de conducta, como autismo o rasgos autistas, hiperactividad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), agresividad, dificultades para dormir, desregulación emocional y ansiedad.
- 22 de cada 65 personas tenían autismo o rasgos de autismo (el 34 %)
- 20 de cada 66 personas tenían hiperactividad o TDAH (el 30 %)
- 18 de cada 37 personas mostraban agresividad (el 49 %)
- 39 de 71 personas tenían problemas para dormir (el 55 %)
- 21 de cada 49 personas tenían ansiedad (el 43 %)
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¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Cerebro
Las personas con síndrome relacionado con el gen CTNNB1presentaban un tono muscular inferior a la media (hipotonía), un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia) y problemas de movimiento, como la distonía o la ataxia. Era habitual que presentaran hipertonía en la parte inferior del cuerpo, tono muscular elevado, un diagnóstico de parálisis cerebral y una respuesta de sobresalto exagerada. Los cambios cerebrales observados en las imágenes por resonancia magnética (RM) incluían defectos inespecíficos en la sustancia blanca e hipoplasia de los lóbulos frontales.
- 39 de cada 47 personas tenían hipotonía (el 83 %)
- 82 de cada 108 personas tenían microcefalia (el 76 %)
- 51 de 98 personas tenían distonía (el 52 %)
- 16 de cada 38 personas tenían ataxia (el 42 %)
- 22 de cada 25 personas tenían hipertonia (el 88 %)
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Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome CTNNB1
Visión
Las personas con síndrome relacionado con el gen CTNNB1 tenían problemas de visión y de los ojos, como la vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR), el estrabismo, la miopía y un defecto ocular que provoca visión borrosa tanto de lejos como de cerca (astigmatismo). Algunas personas tenían ceguera legal.
- 96 de cada 107 personas tenían problemas de visión (el 90 %)
- 13 de cada 40 personas tenían FEVR (el 33 %)
- 51 de cada 81 personas tenían estrabismo (el 63 %)
- 15 de cada 56 personas tenían otros problemas de visión (el 27 %)
Desarrollo
Algunas personas con el síndrome relacionado con el gen CTNNB1 presentaban alteraciones en el desarrollo, como restricción del crecimiento intrauterino, baja estatura y una curvatura lateral de la columna vertebral, también conocida como escoliosis.
- 10 de cada 44 personas tenían restricción del crecimiento intrauterino (el 23 %)
- 8 de cada 39 personas tenían baja estatura (el 21 por ciento)
- 6 de cada 30 personas tenían escoliosis (el 20 por ciento)
Tumores
Quizá hayas visto noticias sobre personas con cáncer que presentan variaciones genéticas en el gen CTNNB1. En general, las variantes genéticas relacionadas con el síndrome asociado al gen CTNNB1 son diferentes de las que se asocian al cáncer. Las variantes genéticas asociadas al síndrome relacionado con el gen CTNNB1 no aumentan el riesgo de cáncer en una persona.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
CTNNB1: Conecta y cura
CTNNB1 Connect and Cure es una organización sin ánimo de lucro dedicada a buscar opciones de tratamiento y una cura para el síndrome de CTNNB1, al tiempo que mejora la vida de nuestros pacientes y de la comunidad.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre el gen CTNNB1 –www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctnnb1
- Comunidad de Facebook de Simons Searchlight CTNNB1 – https://www.facebook.com/groups/CTNNB1
Fuentes y referencias
- Chauvet-Piat, E., François-Heude, M. C., Manes, G., Coget, A., Leboucq, N., Lecardonnel, B., Baide-Mairena, H., Allais, M., Touati, S., … y Roubertie, A. (2026). Trastornos relacionados con el gen CTNNB1: aportaciones clínicas y radiológicas de una cohorte francesa. Frontiers in Neurology, 17, 1754143. doi:10.3389/fneur.2026.1754143
- Ho, S. K. L., Tsang, M. H. Y., Lee, M., Cheng, S. S. W., Luk, H., Lo, I, F. M., y Chung, B. H. Y. Trastorno del desarrollo neurológico asociado al gen CTNNB1. 19 de mayo de 2022. En: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2026. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580527/
- Lee, J., Yoo, J., Lee, S. y Jang, D. H. (2023). Trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el gen CTNNB1 que se confunde con la parálisis cerebral: informe de un caso. Frontiers in Pediatrics, 11, 1201080. doi:10.3389/fped.2023.1201080
- Yan, D., Sun, Y., Xu, N., Yu, Y., Zhan, Y. y la Liga China Continental de Enfermedades Raras NEDSDV. (2022). Características genéticas y clínicas de 24 pacientes de China continental con variantes de pérdida de función del gen CTNNB1. Genética Molecular y Medicina Genómica, 10(11), e2067. doi: 10.1002/mgg3.2067 informar