CTNNB1-verwandtes Syndrom

Das CTNNB1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im CTNNB1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, mit einem CTNNB1-assoziierten Syndrom, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester einer Person, die an einem CTNNB1-assoziierten Syndrom leidethängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit einem CTNNB1-assoziierten Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen seiner Eltern ab.

• Wenn keiner der Elternteile über dieselbe genetische Variante verfügt, die das CTNNB1-assoziierte Syndrom, so liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ebenfalls davon betroffen ist, bei fast 0 Prozent Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, das das CTNNB1-assoziierte erben würde.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe genetische Variante aufweist, die das CTNNB1-assoziierte Syndrom aufweist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ebenfalls davon betroffen ist, 50-prozentige Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Bei einer Person, die an einem CTNNB1-assoziierten Syndrom besteht ein Risiko von etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Klinik mehr als 250 Personen mit einem CTNNB1-assoziierten Syndrom identifiziert.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das CTNNB1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des CTNNB1-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Gehirn

Personen mit CTNNB1-assoziiertem Syndrom wiesen einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie), einen unterdurchschnittlichen Kopfumfang (Mikrozephalie) und Bewegungsstörungen wie Dystonie oder Ataxie. Eine Hypertonie der unteren Körperhälfte, ein erhöhter Muskeltonus, die Diagnose einer Zerebralparese sowie eine übermäßige Schreckreaktion traten häufig auf. Zu den im Magnetresonanztomogramm (MRT) festgestellten Veränderungen im Gehirn zählten unspezifische Defekte der weißen Substanz sowie eine Hypoplasie der Frontallappen.

• 39 von 47 Personen wiesen eine Hypotonie auf (83 Prozent)
• 82 von 108 Personen wiesen eine Mikrozephalie auf (76 Prozent)
• 51 von 98 Personen litten an an Dystonie (52 Prozent)
• 16 von 38 Personen wiesen Ataxie (42 Prozent)
• 22 von 25 Personen wiesen eine Hypertonie (88 Prozent)

Vision

Personen mit CTNNB1-assoziiertem Syndrom litten unter Sehbeeinträchtigungen und Augenproblemen, wie beispielsweise die familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR), Schielen (Strabismus), Kurzsichtigkeit (Myopie) und eine Fehlsichtigkeit, die zu verschwommenem Sehen in der Ferne und im Nahbereich führt (Astigmatismus). Einige wenige Personen galten als blind im Sinne des Gesetzes.

• 96 von 107 Personen hatten Sehprobleme (90 Prozent)
• 13 von 40 Personen litten an FEVR (33 Prozent)
• 51 von 81 Personen wiesen einen Strabismus auf (63 Prozent)
• 15 von 56 Personen hatten andere Sehstörungen (27 Prozent)

Entwicklung

Bei einigen Personen mit einem CTNNB1-assoziierten Syndrom traten Entwicklungsauffälligkeiten auf, darunter intrauterine Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs und eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt.

• 10 von 44 Personen wiesen eine intrauterine Wachstumsverzögerung auf (23 Prozent)
• 8 von 39 Personen wiesen eine geringe Körpergröße auf (21 Prozent)
• 6 von 30 Personen wiesen eine Skoliose auf (20 Prozent)

Tumore

Möglicherweise sind Ihnen Berichte über Krebspatienten aufgefallen, bei denen genetische Variationen im CTNNB1-Gen festgestellt wurden. Im Allgemeinen unterscheiden sich genetische Varianten, die mit dem CTNNB1-assoziierten Syndrom in Verbindung stehen, von genetischen Varianten, die mit Krebs assoziiert sind. Genetische Varianten, die mit dem CTNNB1-assoziierten Syndrom in Verbindung stehen, erhöhen das Krebsrisiko einer Person nicht.