GENE GUIDE

CTNNB1-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die CTNNB1-verwandtes Syndrom hat.
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Was ist das CTNNB1-bezogene Syndrom?

Das CTNNB1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im CTNNB1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CTNNB1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Zellen und bei der Verbindung der Zellen untereinander.

Symptome

Viele Menschen mit einem CTNNB1-bezogenen Syndrom haben:

  • Geistige Behinderung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Motorverzögerung
  • Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus, Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Schlafprobleme
  • Bewegungsstörungen, einschließlich zerebraler Lähmungen
  • Herausforderungen bei der Ernährung
  • Probleme mit der Netzhaut, wie z. B. weniger Blutgefäße, Löcher, Vernarbungen und Netzhautablösungen, die zu Sehstörungen führen können. Ein häufiger Befund kann als familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR) bezeichnet werden.
  • Zu den weniger häufigen Merkmalen, die mit genetischen CTNNB1-Varianten in Verbindung gebracht werden können, gehören Herzfehler und eine übertriebene Schreckreaktion.

Was verursacht das CTNNB1-bezogene Syndrom?

Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des CTNNB1-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.

De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da CTNNB1 jedoch eine Schlüsselrolle in der Zellkommunikation spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.

Die Forschung zeigt, dass das CTNNB1-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung von CTNNB1 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die CTNNB1-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das CTNNB1-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde. Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.

Dominante Vererbung

Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.

Kind, das eine genetische Veränderung im CTNNB1-Gen aufweist

Nach der Befruchtung kommt es zu einer genetischen Veränderung im Ei oder im Sperma.
Kind mit de novo genetischer Veränderung im Autismus-Gen

Warum hat mein Kind eine Veränderung im CTNNB1-Gen?

Kein Elternteil verursacht das CTNNB1-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das CTNNB1-Syndrom haben werden?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem CTNNB1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

    • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
    • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das CTNNB1-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

    • Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem CTNNB1-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
    • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem CTNNB1-Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das CTNNB1-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das CTNNB1-Syndrom?

Bis zum Jahr 2019 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 20 Menschen mit Veränderungen im CTNNB1-Gen beschrieben. Der erste Fall eines CTNNB1-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit einem CTNNB1-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen, die am CTNNB1-Syndrom leiden, können ein wenig anders aussehen als andere. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Dünne Oberlippe
  • Weit auseinander liegende Zähne
  • Große Nase
  • Helles, dünnes Haar und helle Haut

Wie wird das CTNNB1-bezogene Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das CTNNB1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

    • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
    • Genetische Beratungen.
    • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
    • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

    • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
    • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des CTNNB1-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CTNNB1-Syndrom

Lernen

Lernprobleme sind weit verbreitet.

Verhalten

Autismus und andere Verhaltensauffälligkeiten sind weit verbreitet. Viele Menschen haben einen schlechten Schlaf.

Sprache

Fast jeder hat eine Sprachverzögerung.

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem CTNNB1-Syndrom

Muskeltonus

Ein niedriger Muskeltonus war sehr häufig.

  • 9 von 10 Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus.

Motorische Bedenken

Motorische Verzögerungen sind sehr häufig.

Wachstum

Viele Menschen hatten einen kleinen Kopf.

  • 12 von 16 Personen hatten einen kleinen Kopf.

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?


Simons Searchlight
ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird. Als Teil des nächsten Schritts auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien, die dieselbe Genveränderung haben, zusammenzuarbeiten. Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 200 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden. Simons Searchlight erleichtert den Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Erforschung einer Krankheit voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight zu registrieren, klicken Sie oben auf dieser Seite auf “Join Us”.

Andere Ressourcen:

Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight

www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über CTNNB1

www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctnnb1

Simons Searchlight CTNNB1 Facebook Gemeinschaft

Simons Searchlight CTNNB1 Facebook Gemeinschaft

Website der CTNNB1-Stiftung

www.CTNNB1.org

Heilung CTNNB1

www.CURECTNNB1.org

Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das CTNNB1-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

  • Kuechler A. et al. Humangenetik, 134, 97-109, (2015). De-novo-Mutationen in Beta-Catenin (CTNNB1) scheinen eine häufige Ursache für geistige Behinderung zu sein: Erweiterung des Mutationsspektrums und des klinischen Spektrums www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25326669
  • Kharbanda M. et al. European Journal of Medical Genetics, 60, 130-135, (2017). Klinische Merkmale im Zusammenhang mit de novo Funktionsverlustmutationen von CTNNB1 bei zehn Personen www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27915094

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