Sindrome correlata a CTNNB1

La sindrome CTNNB1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CTNNB1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome legata al gene CTNNB1 dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella che non presenta sintomi di una persona affetta dalla sindrome legata al gene CTNNB1, il rischio che quel fratello o quella sorella abbia un figlio affetto dalla sindrome legata al gene CTNNB1 dipende dai propri geni e da quelli dei propri genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata al gene CTNNB1 , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una quasi lo 0% di avere un figlio che erediti la sindrome legata al gene CTNNB1 .
• Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica all’origine della , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome legata al gene CTNNB1 , il rischio di avere un figlio affetto dalla stessa sindrome è di circa il 50 per cento.

A partire dal 2026, in una clinica medica sono state identificate più di 250 persone affette dalla sindrome associata al gene CTNNB1.

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata al CTNNB1. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome CTNNB1-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cervello

Le persone con sindrome legata al gene CTNNB1presentavano un tono muscolare inferiore alla media (ipotonia), una circonferenza cranica inferiore alla media (microcefalia) e problemi motori, come la distonia o l’atassia. Erano comuni l’ipertonia della parte inferiore del corpo, un tono muscolare elevato, una diagnosi di paralisi cerebrale e una reazione di sobbalzo esagerata. I cambiamenti cerebrali rilevati alla risonanza magnetica (RM) includevano difetti aspecifici della sostanza bianca e ipoplasia dei lobi frontali.

• 39 su 47 persone presentavano ipotonia (83 per cento)
• 82 su 108 persone presentavano microcefalia (76 per cento)
• 51 su 98 persone presentavano distonia (il 52 per cento)
• 16 su 38 persone presentavano atassia (42 per cento)
• 22 su 25 persone presentavano ipertonia (88 per cento)

Visione

Le persone con sindrome legata al gene CTNNB1 presentavano disturbi della vista e problemi agli occhi, come la vitreoretinopatia essudativa familiare (FEVR), lo strabismo, la miopia e un difetto della vista che rende sfocata sia la visione da lontano che quella da vicino (astigmatismo). Alcune persone erano legalmente cieche.

• 96 su 107 persone avevano problemi alla vista (il 90 per cento)
• 13 su 40 persone presentavano FEVR (il 33 per cento)
• 51 su 81 persone presentavano strabismo (63 per cento)
• 15 su 56 persone presentavano altri problemi alla vista (27 per cento)

Sviluppo

Alcune persone affette dalla sindrome legata al gene CTNNB1 presentavano alterazioni dello sviluppo, tra cui ritardo della crescita intrauterina, bassa statura e una curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi.

• 10 su 44 persone presentavano una ritardo della crescita intrauterina (23 per cento)
• 8 su 39 persone erano di bassa statura (21 per cento)
• 6 su 30 persone avevano la scoliosi (20 per cento)

Tumori

Forse hai letto qualche notizia su persone affette da cancro che presentano variazioni genetiche nel gene CTNNB1. In generale, le varianti genetiche collegate alla sindrome associata al gene CTNNB1 sono diverse da quelle associate al cancro. Le varianti genetiche associate alla sindrome legata al gene CTNNB1 non aumentano il rischio di cancro in una persona.