CTNNB1-gerelateerd syndroom

CTNNB1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CTNNB1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op een volgend kind met een CTNNB1-gerelateerd syndroom heeft, hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een broer of zus zonder symptomen van iemand met het CTNNB1-gerelateerde syndroom, hangt het risico van de broer of zus op een kind met het CTNNB1-gerelateerde syndroom te krijgen, hangt af van de genen van de broer of zus en die van zijn of haar ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het CTNNB1-gerelateerde syndroom, dan heeft het symptoomvrije broertje of zusje een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat het CTNNB1-gerelateerde syndroom.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het CTNNB1-gerelateerde syndroom, dan heeft het symptoomvrije broertje of zusje een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het CTNNB1-gerelateerde syndroom heeft, is het risico op een kind met dit syndroom ongeveer 50 procent.

In 2026 waren er in een medische kliniek meer dan 250 mensen met het CTNNB1-gerelateerde syndroom geïdentificeerd.

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het CTNNB1-gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor CTNNB1-gerelateerd syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Hersenen

Mensen met CTNNB1-gerelateerd syndroom hadden een lager dan gemiddelde spierspanning (hypotonie), een kleiner dan gemiddelde hoofdomvang (microcefalie) en bewegingsstoornissen, zoals dystonie of ataxie. Hypertonie in het onderlichaam, een hoge spierspanning, de diagnose cerebrale parese en een overdreven schrikreactie kwamen vaak voor. Tot de op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) waargenomen veranderingen in de hersenen behoorden niet-specifieke afwijkingen in de witte stof en hypoplasie van de frontale kwabben.

• 39 van de 47 mensen hadden hypotonie (83 procent)
• 82 van de 108 mensen hadden microcefalie (76 procent)
• 51 van de 98 mensen hadden dystonie (52 procent)
• 16 van de 38 mensen hadden ataxie (42 procent)
• 22 van de 25 mensen hadden hypertonie (88 procent)

Visie

Mensen met CTNNB1-gerelateerd syndroom hadden een visuele beperking en oogproblemen, zoals familiale exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR), scheelzien (strabismus), bijziendheid (myopie) en een afwijking aan het oog die leidt tot wazig zicht in de verte en dichtbij (astigmatisme). Een klein aantal mensen was wettelijk blind.

• 96 van de 107 mensen hadden problemen met het gezichtsvermogen (90 procent)
• 13 van de 40 mensen hadden FEVR (33 procent)
• 51 van de 81 mensen hadden strabismus (63 procent)
• 15 van de 56 mensen hadden andere gezichtsproblemen (27 procent)

Ontwikkeling

Sommige mensen met het CTNNB1-gerelateerde syndroom vertoonden ontwikkelingsafwijkingen, waaronder intra-uteriene groeibeperking, een kleine lichaamslengte en een zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd.

• 10 van de 44 mensen hadden een intra-uteriene groeibeperking (23 procent)
• 8 van de 39 mensen waren van kleine gestalte (21 procent)
• 6 van de 30 mensen hadden scoliose (20 procent)

Tumoren

Misschien heb je wel eens berichten gezien over mensen met kanker die genetische variaties in het CTNNB1-gen hebben. Over het algemeen verschillen genetische varianten die verband houden met het CTNNB1-gerelateerde syndroom van genetische varianten die in verband worden gebracht met kanker. Genetische varianten die in verband worden gebracht met het CTNNB1-gerelateerde syndroom verhogen het risico op kanker bij een persoon niet.