CTNNB1

Hieronder volgt een samenvatting voor het CTNNB1-gen uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige CTNNB1-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over CTNNB1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het CTNNB1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is CTNNB1-gerelateerd syndroom?

CTNNB1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CTNNB1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het CTNNB1-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen cellen en hoe cellen met elkaar in verbinding staan.

Symptomen

Veel mensen met een CTNNB1 neurologische ontwikkelingsstoornis hebben:

Intellectuele beperking
Ontwikkelingsachterstand
Spraakachterstand
Motorvertraging
Gedragsproblemen, zoals autisme, agressie, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
Moeite met slapen
Bewegingsproblemen, waaronder hersenverlamming
Uitdagingen bij het voeden
Problemen met het netvlies zoals minder bloedvaten, gaatjes, littekenvorming en netvliesloslating die kunnen leiden tot slechtziendheid.
Een veel voorkomende bevinding wordt familiaire exudatieve vitreoretinopathie (FEVR) genoemd.
Minder vaak voorkomende kenmerken die in verband kunnen worden gebracht met CTNNB1 genetische varianten zijn hartafwijkingen en een overdreven schrikreactie.

Hoeveel mensen hebben een CTNNB1 neurologische ontwikkelingsstoornis?

Vanaf 2023 zijn er meer dan 90 mensen met de neurologische ontwikkelingsstoornis CTNNB1 geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Genetische varianten in CTNNB1

Je hebt misschien rapporten gezien over mensen met kanker die genetische variaties in CTNNB1 hebben.
In het algemeen zijn genetische varianten die verband houden met CTNNB1 neurologische ontwikkelingsstoornis anders dan genetische varianten die verband houden met kanker.
Genetische varianten die zijn gekoppeld aan CTNNB1 neurologische ontwikkelingsstoornis verhogen het risico op kanker bij een persoon niet.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – CTNNB1 Facebookgroep
CTNNB1 Stichting Website –
CTNNB1.org
Cure CTNNB1 –
CURECTNNB1.org
Uniek – CTNNB1 Handleiding
Geisinger Gendatabank Ontwikkelingsstoornissen van de Hersenen –
CTNNB1

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor CTNNB1 .

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in het CTNNB1-gen.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over CTNNB1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor CTNNB1-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Dominante β-cateninemutaties veroorzaken verstandelijke beperking met herkenbare syndromale kenmerken Oorspronkelijk onderzoeksartikel door V. Tucci et al. (2014).
Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J. de Ligt et al. (2012).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Sporadische autisme exomen onthullen een sterk onderling verbonden eiwitnetwerk van de novo mutaties Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B. O’Roake et al. (2012).
Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CTNNB1 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Hier vindt u meer informatie over het project en kunt u zich aanmelden.
TIGER Study Het Autism Center van de Universiteit van Washington probeert de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in CTNNB1 beter te begrijpen . Klik hier voor meer informatie over deze mogelijkheid.
*Deze studie is niet verbonden met Simons Searchlight.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

Familieverhalen

Verhalen van CTNNB1 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

Eerdere kwartaalverslagen