CTNNB1

Le informazioni contenute in questa sintesi sulla sindrome correlata al gene CTNNB1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su CTNNB1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CTNNB1 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome associata al gene CTNNB1 è anche chiamata disturbo dello sviluppo neurologico da CTNNB1. In questa pagina useremo il nome sindrome correlata al gene CTNNB1 per indicare l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome CTNNB1-correlata?

La sindrome CTNNB1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CTNNB1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene CTNNB1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule e nel modo in cui le cellule si connettono tra loro.

Sintomi

Dato che il gene CTNNB1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene CTNNB1 presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • Problemi comportamentali, come l’autismo, l’aggressività, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • Aggressività
  • Difficoltà di sonno
  • Problemi di movimento, tra cui la paralisi cerebrale
  • Sfide di alimentazione
  • Basso tono muscolare
  • Dimensioni ridotte della testa
  • Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
  • Problemi alla retina, come una riduzione dei vasi sanguigni, fori, cicatrici e distacco della retina, che possono portare a una compromissione della vista; una condizione comune potrebbe essere la vitreoretinopatia essudativa familiare (FEVR)
  • Tra le caratteristiche meno comuni che potrebbero essere associate alle varianti genetiche del gene CTNNB1 ci sono i difetti cardiaci e una reazione di sorpresa esagerata

Quante persone sono affette dalla sindrome CTNNB1?

A partire dal 2026, in una clinica medica sono state identificate più di 250 persone affette dalla sindrome correlata al gene CTNNB1.

Scopri di più sul gene CTNNB1 e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle GeneReviews per CTNNB1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene CTNNB1. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili sul CTNNB1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su CTNNB1 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Mutazioni dominanti della β-catenina causano disabilità intellettiva con caratteristiche sindromiche riconoscibili Articolo originale di V. Tucci et al. (2014). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Sequenziamento diagnostico dell’esoma in persone con disabilità intellettiva grave Articolo di ricerca originale di J. de Ligt et al. (2012). Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Gli esomi sporadici dell’autismo rivelano una rete proteica altamente interconnessa di mutazioni de novo Articolo originale di B. O’Roake et al. (2012). Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del CTNNB1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Studio TIGER Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni del CTNNB1. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di famiglie CTNNB1 :

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Rapporti trimestrali precedenti