La storia di Poppy

(Immagine: Poppy a 12 anni)

Da parte di: Kerryn, genitore di Poppy che presenta una variante genetica CTNNB1

“Lo viviamo e lo respiriamo ogni giorno, quindi sono grato che possiamo condividere queste informazioni per fare ricerca e saperne di più”.

Com’è la vostra famiglia?

Abbiamo una ragazza di 23 anni, Poppy (che ha 12 anni) e suo fratello (che ha 11 anni).

Cosa fate per divertirvi?

In estate amiamo andare alla nostra baracca e passare il tempo in famiglia nuotando, passeggiando sulla spiaggia e trascorrendo del tempo con la famiglia allargata. In inverno andiamo anche in campeggio, facciamo sport e ci riuniamo in famiglia.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Quando Poppy aveva un’età compresa tra i 5 e i 7 anni, abbiamo lottato contro il suo comportamento aggressivo dovuto ai farmaci e non potevamo andare da nessuna parte a causa del suo comportamento imprevedibile.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per voi?

Ritengo che più genitori partecipano, più i ricercatori possono conoscere le funzioni dei nostri figli. La scienza oggi ha fatto passi da gigante e ritengo che i nostri figli abbiano molte più opportunità di quelli nati, ad esempio, 20 anni fa.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a conoscere meglio le varianti genetiche rare?

Dando loro uno sguardo “interno” a ciò che è la vita reale dei nostri bambini e delle nostre famiglie. Lo viviamo e lo respiriamo ogni giorno, quindi sono grata che possiamo condividere queste informazioni per fare ricerca e saperne di più.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa variante genetica?

Come si è verificato il cambiamento genetico quando due genitori sono sani e non presentano anomalie?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Senza la pagina Facebook sono quasi certo che avrei molte domande senza risposta. È bello entrare in contatto con altri genitori che hanno la nostra stessa situazione e possiamo fare alcune domande che non possiamo fare ai nostri amici, perché purtroppo non capiscono.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa variante genetica, quale sarebbe?

Ho scoperto che avere Poppy nella nostra famiglia ha dato ai suoi fratelli e a chi ci sta vicino pazienza, considerazione, amore, comprensione e rispetto. Tutte queste cose pesano più dei momenti difficili che attraversiamo e c’è luce alla fine del tunnel!