CTNNB1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène CTNNB1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène CTNNB1

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le CTNNB1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au CTNNB1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport sur CTNNB1 | Télécharger le rapport

Le dernier rapport Simons Searchlight comprend des informations actualisées sur votre communauté génétique et analyse les courbes de croissance basées sur l’enquête Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). Ces données montrent les compétences à différents âges et aident les médecins et les chercheurs à comprendre comment ces compétences évoluent au fil du temps. Regardez notre courte vidéo pour mieux comprendre les graphiques.

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le trouble du développement neurologique CTNNB1?

Le trouble neurodéveloppemental CTNNB1 survient lorsque le gène CTNNB1 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène CTNNB1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules et dans la façon dont les cellules se connectent les unes aux autres.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes du trouble neurodéveloppemental CTNNB1 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de développement
  • Retard de la parole
  • Retard du moteur
  • Problèmes de comportement, tels que l’autisme, l’agressivité, le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH).
  • Difficultés de sommeil
  • Problèmes de mouvement, y compris l’infirmité motrice cérébrale
  • Défis en matière d’alimentation
  • Des problèmes rétiniens tels qu’une diminution des vaisseaux sanguins, des trous, des cicatrices et un décollement de la rétine qui peuvent entraîner une déficience visuelle. Une observation courante peut être appelée vitréorétinopathie exsudative familiale (VEBF).
  • Parmi les caractéristiques moins courantes pouvant être associées aux variantes génétiques du CTNNB1, on peut citer les malformations cardiaques et une réaction de sursaut exagérée.

Les personnes atteintes du trouble neurodéveloppemental CTNNB1 ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes du trouble neurodéveloppemental CTNNB1 peuvent avoir une apparence différente. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :

  • Taille de la tête plus petite que la moyenne
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne
  • Embout de nez rond
  • Arête nasale large
  • Lèvre supérieure plus fine que la moyenne
  • Cheveux clairsemés ou clairsemés

Combien de personnes sont atteintes du trouble neurodéveloppemental CTNNB1?

En 2023, plus de 90 personnes atteintes du trouble neurodéveloppemental CTNNB1 ont été identifiées par la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour CTNNB1 .

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène CTNNB1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur le CTNNB1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le CTNNB1 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • Des mutations dominantes de la β-caténine provoquent une déficience intellectuelle avec des caractéristiques syndromiques reconnaissables Article de recherche original de V. Tucci et al. (2014). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability Original research article by J. de Ligt et al. (2012). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations Article de recherche original de B. O’Roake et al. (2012). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche


Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du CTNNB1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Étude TIGER Le centre de l’autisme de l’université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications du gène CTNNB1. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de CTNNB1 familles :

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